Cada año se diagnostican en España 900 nuevos casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos de las distintas partes del cuerpo. Esta degeneración ocasiona el debilitamiento de los músculos y la incapacidad de movimiento.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), los casos de ELA aumentará en Europa más de un 40% en los próximos 25 años debido al envejecimiento de la población y a la previsible mejora de los tratamientos.

De ahí que PSOE, PP, Sumar y Junts hayan llegado a un acuerdo para la aprobación de la Ley ELA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Una de las medidas claves que incluye esta norma es la de la atención continuada especializada 24 horas para las personas con esta enfermedad en estadios avanzados.

De este modo y tal como explicaban desde la SEN, en una nota informativa sobre la ELA, "dependiendo de las motoneuronas que primero se vean afectadas, los síntomas iniciales de esta enfermedad serán distintos".

Síntomas de la ELA

Así y tal como enumeraba el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, así serían los síntomas de la ELA.

  • ELA bulbar. Cuando la enfermedad comienza afectando a las neuronas motoras localizadas en el tronco del encéfalo, los primeros síntomas suelen ser dificultades para pronunciar las palabras y/o tragar. Es lo que denominamos ELA bulbar y corresponde aproximadamente a un 30% de los casos.
  • ELA medular o espinal. En el 70% restante de los casos, que denominamos ELA medular o espinal, la enfermedad comienza generalmente manifestándose con la pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades.

Por su parte, y tal como explican desde su página oficial, la Fundación Luzón, unidos contra la ELA(entidad creada en 2016 por Francisco Luzón, diagnosticado de ELA con 66 años, para dar visibilidad y luchas contra esta enfermedad); no todos los pacientes tienen los mismos síntomas.

Así, y según informan y exponen desde esta fundación, algunos de los síntomas que, por regla general, se incluyen dentro de la ELA son: debilidad muscular, que es el síntoma más relevante de la ELA, movimientos musculares anormales, calambres musculares (especialmente en manos y pies), pérdida de reflejos y tragarse las palaras y dificultad para proyectar la voz, como ocurre en la llamada ELA bulbar.

Tal como matizan desde la Fundación Luzón, al afectar la ELA solo a las neuronas motoras, los sentidos (vista, tacto, oído, gusto y olfato) no se ven afectados ni tampoco hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

Normalmente y según indican desde la SEN, la edad en la que suele aparecer esta enfermedad es entre 55 y 65 años, aunque se han dado casos en personas de entre 15 y 90 años. "Es ligeramente más habitual en hombres: en ellos es más habitual que se trate de una ELA espinal y en las mujeres se suele tratar de una ELA bulbar y darse en pacientes mayores de 60 años".

Progresión y tratamientos de la ELA

En todo caso, e independientemente de cuál sea su inicio, afirma el doctor Rodríguez, "la enfermedad terminará evolucionando hasta producir una parálisis muscular y generando en todos los pacientes la incapacidad de moverse, respirar y hablar".

Una de las características más importantes de esta enfermedad es su rápida progresión, en la gran mayoría de los casos. Según la SEN, la duración promedio desde el inicio de la enfermedad hasta el fallecimiento es de 3-4 años, aunque alrededor de un 20% de los pacientes sobrevive unos 5 años y hasta un 10% puede llegar a sobrevivir 10 años o más.

Es precisamente esta alta mortalidad la que hace que, aunque la ELA sea –tras el Alzheimer y el Parkinson- la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en España, el número de afectados no sea especialmente alto. Se calcula, según datos de la SEN, que unas 4.000-4.500 personas padecen actualmente ELA en España.

"A pesar de que en la última década se han producido avances significativos en cuanto al diagnóstico, tratamiento, predicción y seguimiento de esta enfermedad, la ELA sigue requiriendo de enormes esfuerzos en investigación", explica el doctor de la SEN.

En la actualidad están en marcha varios ensayos clínicos, algunos en fase 3, pero la ELA sigue siendo una enfermedad para la que no hay cura y aún se desconoce la causa detrás de esta degeneración en un altísimo porcentaje de pacientes, ya que menos de un 10% de los pacientes corresponden a casos hereditarios", añade el doctor.

Por ello, es crucial -finaliza el doctor- tratar de potenciar la investigación en aspectos como identificar los mecanismos moleculares, bioquímicos y celulares de la enfermedad, los genes y mutaciones implicados, así como desarrollar nuevos medicamentos eficaces contra la progresión de la ELA". Una vez más, la investigación científica se antoja fundamental e imprescindible.