Mediante una tirita de ADN
Una terapia experimental permite a Connor Dalby volver a andar y mejorar su habla
Los detalles Su enfermedad, una mutación genética que distorsiona los impulsos de las neuronas y le impide el desarrollo neurológico y motor, afecta a uno de cada 80.000 niños.
Connor Dalby ha podido dar sus primeros pasos. Este adolescente de 15 años, tras una vida de sufrimiento, por fin puede caminar. Ahora, gracias a un tratamiento personalizado su vida ha cambiado por completo.
No había cumplido ni un año cuando Connor empezó a sufrir ataques epilépticos. "Tenía de 50 a 100 ataques epilépticos al día. Ni siquiera podía sujetar el peso de su cabeza", cuenta su madre.
Al niño, le diagnosticaron una mutación genética que distorsiona los impulsos de las neuronas y le impide el desarrollo neurológico y motor. Una enfermedad que afecta a uno de cada 80.000 niños, con mutaciones diferentes que dificultan la cura. Sin tratamiento, apenas le daban cinco años de vida.
"No creían que su cuerpo pudiese soportar la frecuencia y la severidad de los ataques", explica la madre de Connor.
Ahora y, gracias a una terapia experimental, Connor no solo ha vuelto a andar, también ha mejorado su habla y su autismo. "Era una prueba personalizada para él, para su variante genética", aseguran los médicos que le han tratado.
La mutación de Connor, afecta solo a una de las dos copias del gen. Esta enfermedad rara es una de las causas más comunes de epilepsia infantil y autismo monogénico. Así que lo que han hecho los investigadores es crear una especie de tirita de ADN, que se adhiere a la copia mutada para bloquearla. La sana, en cambio, sigue funcionando.
Con solo las dos primeras inyecciones, las crisis de Connor ya se redujeron un 90%. "Está ayudando a mucha gente a la que nunca conocerá", reconoce la madre. Y aunque el tratamiento se ha desarrollado solo para él, puede servir de base para ayudar a otros niños con casos similares.