UN DEFECTO DEL GEN DE LA TRANSPORTINA 3
Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH, y ahora un estudio liderado por científicos españoles describe cómo se produce esta protección.
EL VALL D'HEBRÓN ES PIONERO
Son enfermedades minoritarias, pero no menos importantes. Por eso es primordial disponer de recursos para que puedan curarse.
HA VENDIDO MÁS DE 4.000 CUENTOS
El padre de Jackson comenzó a escribir cuentos sobre sus aventuras cuando le diagnosticaron la extraña enfermedad de Krabbe, un trastorno mortal del sistema nervioso.
"EL BOXEO ES UNA MEDICINA PARA EL ALMA"
Álvaro es un niño que tiene esclerosis tuberosa, una enfermedad que provoca el crecimiento de tumores por todo el cuerpo. El boxeo ayuda a su padre en el día a día: "es como una medicina para el alma". Lo vemos en Jugones.
DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Con el ordenador más potente del mundo, los científicos madrileños investigan nuevos tratamientos contra enfermedades raras como la que padece Diana, una joven con Síndrome de Cornelia, que ha impedido su desarrollo.
EN EXPERIMENTOS CON RATONES
La progeria es una enfermedad por la que se envejece de forma muy temprana y de la que solo hay 119 casos en el mundo.
ATROPELLADOS EN PLENO RODAJE
'Todos los caminos' es el diario de viaje Dani Rovira y sus compañeros de ruta de Barcelona a Roma. Completaron el trayecto en bicicleta para dar visibilidad al Síndrome de Rett a través de un documental que dejará grabado en sus retinas el brutal atropello en carreteras francesas. El vídeo que acompaña a estas líneas es una muestra de lo que pretende este trabajo.
ASÍ ES SU DÍA A DÍA
El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras. Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología.
GRACIAS A SU RECAUDACIÓN
Más de 1.500 niños con cáncer a los que da apoyo la Fundación Aladina recibirán una ayuda extra estas navidades. Será gracias a parte de la recaudación de la venta de los roscones solidarios de El Corte Inglés. También se beneficiarán el Fondo Mundial para la Naturaleza y la Federación Española de Enfermedades Raras.
PRODUCE DESEQUILIBRIO Y DIFICULTAD EN EL HABLA
Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, una variante de enfermedad rara que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla. Dos portadores de esta enfermedad explican en qué consiste.
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