Las familias afectadas por lo que comúnmente se conoce como enfermedades raras se vuelven a movilizar. Si el pasado 16 de junio entregaban 100.000 firmas en el Congreso de los Diputados para pedir la atención temprana universal, este jueves han iniciado una nueva recogida de firmas a través de la plataforma change.org para reclamar que se proteja la unidad de neuropsicología del 12 de Octubre.

La presidenta de la Asociación Familias GA, Helena Carpio, ha sido la encargada de lanzar la petición dirigida a la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y al hospital madrileño para que la única especialista en la Sanidad Pública que lleva todas las enfermedades con riesgo neurológico, y especialmente las enfermedades metabólicas, continúe con su labor.

Y es que, según ha podido saber laSexta.com, profesionales de este ámbito están siendo movidos de sus puestos de trabajo debido a la situación actual de la psicología y de la neuropsicología. "Su puesto está en entredicho, y como padres de un hijo afectado neurológicamente, queremos luchar para que se mantenga y reconozca su trabajo", asegura Carpio en su objetivo de conseguir firmas para que la especialista no sea reubicada y "los niños con afectación neurológica puedan tener un futuro". Como consecuencia, cerca de un centenar de familias, han visto retrasadas sus citas en la consulta de neuropsicología provocando una situación que les preocupa y mucho.

Por ello, esta madre no solo se ha pronunciado en change.org. A través de un vídeo colgado en Vimeo, Helena también ha hecho un reclamo contando su historia. "Yo no sabía realmente lo que era tener miedo hasta que estuve a punto de perder a mi hija pequeña con 14 días", comienza su desgarrador testimonio. "Tenía afectación neurológica por una enfermedad metabólica rara. No iba a hablar, no iba a andar... no iba a vivir", confiesa.

"Tuvimos una esperanza gracias a contar con un equipo especializado y contar con la valoración de una neuropsicóloga, que apoyó a profesores y terapeutas para que mi hija pudiera conseguir el máximo", añade. Y es que, gracias a ella, Cristina, a sus ocho años, ha logrado leer, escribir y tener una buena calidad de vida.

Según la presidenta de la asociación, esta neuropsicóloga es con la única con la que cuentan en la Comunidad de Madrid y atiende a niños con afectación neurológica de otras muchas comunidades. "Nos la quieren quitar", alerta. "Por favor, apoya nuestra petición para que otros niños como mi hija puedan tener un futuro", termina la enfermera madrileña. Una iniciativa que, en 72 horas, ya recoge más de 1.600 firmas.

Cristina, una historia de superación que refleja la importancia de la neuropsicología

El caso de Cristina es especialmente simbólico para demostrar la importancia de un servicio como el que ofrecen en este hospital de referencia en enfermedades metabólicas.

A los pocos días de nacer, "nos llamaron para decirnos que la prueba del talón la tenía alterada. Tenía una enfermedad metabólica. Cuando fuimos al día siguiente al hospital, nos dijeron que corriéramos si le pasaba algo", nos explica Helena. "A los 14 días, la niña empezó a toser y se le puso morado el labio. Corrimos al hospital y dejó de respirar en mis brazos. Si no hubiéramos llegado, hubiera tenido una parada cardiorrespiratoria y no sabemos qué habría pasado con ella", asevera.

Tras la apnea, ingresaron a la pequeña y empezaron a estudiar su caso. Le hicieron una ecografía cerebral y una resonancia y vieron "que tenía el cerebro destrozado". "Literalmente la radióloga me dijo que no había visto nunca un cerebro de un niño así", confiesa.

Al mes, tuvieron su primera visita con la unidad de neuropsicología que le dio "esperanza", asegurando que, muchas veces, no se correlacionan las imágenes que se ven en la resonancia con lo que luego pasa con el niño. "Que no lo diéramos por perdido y lucháramos", recuerda que le dijo.

La enfermera, madre de Cristina, cuenta que "cada vez que tenía una descompensación o un ingreso, la neuropsicóloga veía a la niña por si había sufrido alteraciones en el cerebro o alteraciones en su evolución. "Ella le hacía un seguimiento y nos decía la estimulación o la terapia que le podía venir bien para las cosas que le iban pasando", añade.

Gracias a esos hitos, Cristina, mes a mes y año tras año, seguía avanzando, "lentamente, pero iba avanzando". A los seis años vieron las alteraciones reales de su hija menor: tenía un coeficiente intelectual alto pero tenía alteraciones visuocognitivas, problemas de memoria, en el lenguaje, en la escritura... por lo que la neuropsicóloga hizo un informe a los profesores para explicarles qué podían hacer para que siguiera evolucionando. "Las profesoras aprendieron cómo aprende ella".

Ahora, la niña madrileña sabe leer, escribir y viendo su evolución, le han puesto un ordenador adaptado para que pueda seguir sus estudios. Una evolución que sin la figura de la neuropsicóloga no hubiera sido posible. "Ella lo que hizo fue no poner límites", concluye.

La Aciduria Glutárica, una enfermedad rara que sufre 1 de cada 38.000 niños

La hija de Helena está diagnosticada de Aciduria Glutárica Tipo 1. Según explica Nicolás Bottini, creador de la app dietaGA1.es, "se trata de una enfermedad rara, hereditaria y crónica del metabolismo. Debido a un defecto en la enzima que degrada la lisina" -un aminoácido esencial que forma parte de las proteínas- "se acumulan ácidos en el cuerpo, especialmente en el cerebro donde puede provocar daños graves y permanentes, especialmente en los seis primeros años de vida".

Bottini señala que estos daños "se producen porque los ácidos que se acumulan en él son especialmente dañinos ya que no se pueden eliminar". Para evitarlo, hay que seguir un tratamiento diario con una dieta estricta en la que "hay que reducir la ingesta de proteínas y garantizar un aporte energético adecuado".

Este padre y creador de la app cuenta que "hay determinados alimentos que están prohibidos o de los que solo se permiten muy pocas cantidades" como la carne, el pescado, los huevos o los lácteos; otros que "deben consumirse en cantidades limitadas" como los cereales, las legumbres o los frutos secos; y otros que se pueden consumir "de forma libre" como algunas frutas y verduras, azúcares y grasas en general, así como productos especiales sin proteína.

Además de esta dieta, Bottini destaca la importancia de la "suplementación con carnitina" y "un tratamiento de emergencia intensificado, de uso temporal, para el caso de infecciones febriles o gastrointestinales".

La Aciduria Glutárica es una enfermedad en la que antes del cribado neonatal, muchos niños fallecían o si vivían, lo hacían con unas secuelas muy importantes; y que, tras la prueba del talón instaurada en 2011 y su detección precoz, ha cambiado mucho. Con un diagnóstico temprano, un correcto tratamiento y un protocolo estricto individualizado para cuando estén enfermos, el 90% de los niños no deberían sufrir secuelas graves.

Según informa Carpio, hoy en día, 1 de cada 38.000 niños tienen esta enfermedad en España, es decir, un total de unas 100 personas, donde cerca del 80% son niños.

La importancia de un neuropsicólogo para estos niños

Tal y como explica la presidenta de la asociación en su petición en change.org, el neuropsicólogo es un especialista que "realiza una evaluación de las capacidades cognitivas (atención, lenguaje, memoria, percepción, praxias, funciones ejecutivas, emoción) y sus componentes, para conocer qué aspectos concretos están afectados, y plantear un programa de rehabilitación para mejorarlas". A través de un seguimiento en las diferentes etapas de la vida, "consiguen detectar de forma precoz estos aspectos y mejorar la autonomía y calidad de vida de estos niños en el futuro".

"Creo que no saben realmente la necesidad que tenemos de que esta figura continúe con su trabajo", comenta Helena Carpio haciendo alusión a una neuropsicóloga "única a nivel nacional" que está atendiendo a los niños afectados con este error congénito del metabolismo. "No saben nuestra necesidad real", añade.

Según cuenta, el problema está en que el puesto de neuropsicólogo "no está reconocido dentro de la Sanidad Pública", a pesar de que "se está ejerciendo" de ello, y por tanto están reubicándoles tal y como han podido conocer estas familias después de sufrir retrasos en sus citas de neuropsicología.

Un servicio que de prescindir de él y no proteger, los niños no llegarían "a potenciar todas sus capacidades porque no va a haber una persona que les diagnostique, les valore y les haga el seguimiento necesario, dejándoles por escrito los puntos de mejora y qué se puede hacer y qué no", concluye la presidenta de la asociación.

Con el escrito de change.org, las familias quieren afianzar la consulta de neuropsicología del servicio de pediatría del 12 de Octubre, pidiendo un reconocimiento a estos profesionales.

Por su parte, el hospital madrileño por el momento no se ha pronunciado al respeto mientras las familias afectadas reivindican la importancia de la neuropsicología en uno de los centros de referencia a nivel nacional.