No, no todas las enfermedades raras son genéticas (y no sólo afectan a niños)

No es fácil detectar una enfermedad rara: el diagnóstico suele tardar unos 4 años y en el 20% de los casos, hasta 10 años. En total, un 6-7% de la población mundial tiene una enfermedad rara o minoritariaque se denomina así, precisamente, por su poca frecuencia en la población.

Así, en la Unión Europea se estima que una enfermedad es rara, minoritaria o poco frecuente cuando su incidencia es menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Existen más de 7000 tipos de enfermedades raras y en España, más de 3 millones de españoles conviven con una de ella.

"Las personas con enfermedades poco frecuentes son peregrinos a contrarreloj del sistema sanitario en busca de 'un nombre a su enfermedad'", tal como asegura Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FESER).

En España más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara. El diagnóstico de estas patologías suele tardar unos 4 años y en el 20% de los casos hasta 10

Y es que el retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia como son fundamentalmente, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado.

Por ello, desde FEDER lanzan su Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada 28 de febrero, bajo el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', enmarcada en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades.

Porque no sólo se enfren al retraso en el diagnóstico sino que, tal como señalan ambos expertos, "existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico: el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad, es decir, aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual".

Así, es fundamental "reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada y por ello, instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad", apunta por su parte Isabel Montero, directora de FEDER.

Enfermedades raras en niños (pero también en adultos)

Todavía existe mucho desconocimiento con respecto a las enfermedades raras, se necesita aún mucha falta más investigación, que es lo que se reclaman y reivindican tanto profesionales, como pacientes y familiares: más y más investigación.

Uno de los mayores expertos es el Dr. Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), quien explica en Science Media Centre España que en general, las enfermedades raras son crónicas y degenerativas, llegando a ser en muchos casos invalidantes.

Y no todas son genéticas como podemos pensar. Como explica este experto, "aunque la mayoría de las enfermedades genéticas pueden considerarse enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas". De hecho, cerca del 30 % no lo son. "Por ejemplo, pueden tratarse de enfermedades autoinmunes, tumores infrecuentes o incluso enfermedades infecciosas".

Cerca del 30% de las enfermedades raras no son genéticas. Pueden tratarse de enfermedades autoinmunes, tumores infrecuentes o incluso enfermedades infecciosas

También pueden afectar personas adultas y no sólo a los niños/as. Aunque es cierto que, tal como añade el doctor Montoliu en dicha publicación, "el 70 % de las enfermedades raras debutan en la infancia y pueden ser muy graves".

Tanto que según datos proporcionados por FEDER, "a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año, del 10 % entre 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años".

Y esto hace que "el número total de pacientes con enfermedades raras en un momento determinado siempre es más alto en adultos", tal como explica este investigador en su libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?.

Un 50% de enfermedades raras son neurológicas

Una de las características de estas enfermedades raras es que "casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas, y entre las que no lo son, es común que tengan algún síntoma neurológico", asegura el Dr. Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Es muy común -añade este profesional- que las enfermedades raras tengan algún tipo de sintomatología neurológica, síntomas que van desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación y nervios periféricos".

Casi el 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas, y entre las que no lo son es común que tengan algún síntoma neurológico

"Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Por lo que no es de extrañar que Neurología sea la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que más de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un neurólogo, al menos una vez al año", añade el especialista.

En general, y tal como informan desde la SEN -también con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras- "las enfermedades neurológicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso".

Bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas. "No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, "se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", concluyen Aledo Serrano.