DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Científicos madrileños usan una supercomputadora para luchar contra las enfermedades raras

Con el ordenador más potente del mundo, los científicos madrileños investigan nuevos tratamientos contra enfermedades raras como la que padece Diana, una joven con Síndrome de Cornelia, que ha impedido su desarrollo.

laSexta.com | Madrid | 28/02/2019

A punto de cumplir los 21 años, Diana está afectada por el síndrome de Cornelia de Lange. "No anda, no camina, no ve bien, no oye bien", cuenta Ana García, la madre de Diana.

Se produce por una alteración genética. Cuando nació su hija, Ana echó menos tener información. "No nos sabían decir muy bien en qué consistía, sabían que iba a tener muchos problemas médicos, pero es la enfermedad la que te va enseñando", explica.

Cree que es necesario visibilizar las enfermedades raras como la de Diana y, además, investigarlas. Por eso el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid se está volcando en encontrar un tratamiento específico para las personas con síndrome de Cornelia de Lange.

Lo están haciendo con una supercomputadora, el ordenador más grande del mundo. "Se trata de generar en el ordenador modelos tridimensionales de proteínas y probar sobre ellas librerías de fármacos virtuales para ver cuales de ellos podrían servir para futuros medicamentos", explica Paulino Gómez-Puertas, científico titular del CSIC.

La investigación llena de esperanza a los afectados. "Para nosotros, acelerar los tiempos y que podamos asegurarles una mejor calidad de vida sería indispensable", señala Rosa González, presidenta de la Asociación Síndrome Cornelia de Lange.

Ana sabe que Diana no va a tener nunca la misma vida que sus hermanos, pero pensar en encontrar un tratamiento lo cambia todo. "Nos dijeron que no pasaría de las 24 o 48 horas y llevamos 20 años de prestado", afirma sonriente.

Mientras la ciencia avanza, ella seguirá luchando cada día por Diana.

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