En España, más de 800.000 personas padecen alzhéimer, una enfermedad neurodegenerativa que supone la principal causa neurológica de deterioro cognitivo y dependencia (demencia) y cuyos síntomas comienzan a aparecer en el cerebro hasta 20 años antes del inicio de los síntomas.

No es fácil tener un diagnostico temprano de la enfermedad de Alzhéimer por la dificultad en la identificación de los síntomas en las etapas iniciales de la enfermedad o la normalización del deterioro cognitivo como algo propio de las personas de edad avanzada.

Pero la introducción de biomarcadores sí ermite un diagnóstico de precisión, incluso en estadios tempranos, en la fase de deterioro cognitivo leve de la enfermedad: "Estos biomarcadores detectan los signos biológicos en fases iniciales de la enfermedad de Alzheimer", explica el Dr. Alberto Lleó, neurólogo y director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona.

Por lo que su principal aportación es que "nos permiten, a los profesionales, hacer un diagnóstico certero de la enfermedad y dar la posibilidad de hacer un diagnóstico a tiempo", añade el Dr. Pablo Martínez Lage, neurólogo y director científico de la Fundación CITA-Alzhéimer de San Sebastián

Tal como explican los expertos, hasta hace unos años, se entendía que el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Alzheimer tan solo era posible con la realización de la autopsia, tras el fallecimiento del paciente. Sin embargo, hasta un 17% de los casos de alzhéimer diagnosticados mediante criterios clínicos presentan en la autopsia otras enfermedades. Ahora, es posible hacerlo antes con la introducción de estos biomarcadores.

Pero, ¿a qué llamamos realmente biomarcadores? Según explican desde la Fundación Pasqual Maragall, "son indicadores biológicos que pueden medirse y relacionar su presencia e intensidad con el desarrollo de una enfermedad".

Dos biomarcadores disponibles en España: PET y bioquímicos

En España, en la práctica clínica habitual, están disponibles dos tipos de biomarcadores: los que utilizan tecnología de imagen PET (tomografía por emisión de positrones) y los biomarcadores bioquímicos.

  • Biomarcadores que utilizan tecnología de imagen PET (tomografía por emisión de positrones).
  • Biomarcadores bioquímicos.

Mediante el PET, se puede identificar en el cerebro, en vivo, depósitos de unas proteínas llamadas β-amiloide y tau, que son las que definen la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Y los biomarcadores bioquímicos, obtenidos mediante punción lumbar, utilizan una muestra de líquido cefalorraquídeo para el análisis de las proteínas β amiloide, tau y tau fosforilada.

Tal como aseguran los doctores, si los niveles de β amiloide están bajos y los niveles de tau fosforilada están altos, junto a un perfil clínico compatible, se confirmaría el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. No obstante, solo el PET de amiloide está aprobado en España para uso clínico.

Pero uno de los inconvenientes claves de esta técnica es que "no todos los centros cuentan con estas técnicas de detección. El acceso de los profesionales sanitarios, y como consecuencia de los usuarios, a la realización de un diagnóstico de la enfermedad es limitado y desigual en las distintas comunidades autónomas".

"El PET precisa de un nivel de tecnología que no está al alcance de todos, por lo que no hay una distribución homogénea de la disponibilidad", comenta el Dr. Pascual Sánchez, neurólogo y director científico de Fundación Cien (Centro de Investigaciones Enfermedades Neurológicas) .

Y además, como añade el doctor Lage, hay una dificultad logística: "Tampoco los radiofármacos necesarios para estas pruebas pueden llegar a todas las comunidades autónomas desde los centros de producción".

Hacia los biomarcadores en sangre

"Los biomarcadores permiten hacer un diagnóstico preciso en personas con un deterioro cognitivo leve que conservan un nivel funcional adecuado que les permite aún llevar una vida independiente. Desde el punto de vista terapéutico y preventivo, puede hacer frente a factores de riesgo que pueden hacer que su enfermedad evolucione más rápido o incluso potenciar estilos de vida saludables, como mejorar su alimentación o hacer más ejercicio físico", explica el doctor Martínez.

Además, la comunicación de un diagnóstico certero y a tiempo disminuye los niveles de ansiedad y depresión tanto en la persona afectada como en su entorno. En este sentido, los biomarcadores han supuesto un cambio de paradigma en el diagnóstico y seguimiento de la persona con enfermedad de Alzhéimer, evitando a la vez falsos diagnósticos y permitiendo un abordaje terapéutico apropiado. Además, cada vez se están desarrollando más biomarcadores.

Desde la investigación clínica, se están llevando a cabo distintos estudios en España para ampliar la cartera de biomarcadores y solventar estas limitaciones de los actuales, permitiendo que sean más ampliamente utilizables.

"Estamos trabajando fundamentalmente con marcadores de plasma para que, a través de un análisis de sangre, se puedan detectar las distintas proteínas que indicarían que esa persona padece la enfermedad de Alzheimer", comenta por su parte el doctor Pascual.

Y se prevé además que, añade Lleó, "en un futuro próximo, se puedan implementar los biomarcadores en sangre en la rutina clínica para el diagnóstico de la enfermedad, esto facilitará mucho y disminuirá las necesidades técnicas y los costes asociados al diagnóstico precoz",

De hecho, y tal como concluye el doctor Martínez-Lage, "los biomarcadores en sangre permitirán la identificación de personas en las que estará indicado llevar a cabo una punción lumbar o una PET y quizás puedan contribuir a mejorar la eficacia de la acción coordinada entre la Atención Primaria y la Especializada".