El día a día de la pequeña Amelie no es fácil. La niña, de tres años, nació antes de tiempo porque no crecía lo suficiente y ahora sufre alteraciones visuales y del sistema nervioso central. "Lo primero que vimos es que a la edad en la que tenía que empezar a aguantar la cabeza, y a hacer los primeros movimientos, ella no los estaba haciendo", cuenta su madre, Laura Rico.
Amelie padece un trastorno del neurodesarrollo asociado al gen 'CTNNB1', un síndrome minoritario que provoca discapacidad intelectual, retraso motor y trastorno del habla, y que también detectaron en Martí. "Tiene una afectación muy severa a nivel motriz, pero cognitivamente creemos que está muy bien", afirma Agustí Jové, su padre.
El enorme abanico de síntomas hace que sea una dolencia desconocida y, por tanto, poco diagnosticada. En España, este síntoma afecta a apenas 11 personas. Este domingo, en el Día Internacional del síndrome 'CTNNB1', las familias reclaman que la sanidad pública se haga cargo de las pruebas diagnósticas.
Hasta 3.000 euros por una prueba diagnóstica
"Nos tuvieron que hacer una analítica a nosotros y otra a ella, pero es una prueba muy costosa y que hoy en día no se está haciendo en todos los hospitales. Por la sanidad privada cuesta entre 2.800 y 3.000 euros", lamenta la madre de Amelie.
En la misma línea, Amaia Lasa, adjunta al servicio de genética clínica del hospital Vall d'Hebron, reclama "más relación interprofesional": "Se sabe que hay decenas o hasta cientos de pacientes, pero no se conoce la cifra real, ya que todos los pacientes diagnosticados no se comparten. Estaría bien que hubiera más relación interprofesional", ha defendido.
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La asociación 'CTNNB1' busca recaudar fondos para que en un futuro se pueda aplicar la terapia génica, que ahora está en fase de investigación. "Introduciendo esta medicación en la médula espinal o en el organismo de nuestros niños, se contrarrestaría el déficit que genera la mutación de este gen", señala Agustí Jové, padre de Martí. Este tratamiento es la esperanza de estos niños.
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