El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que a día de hoy no tiene cura y su causa es también desconocida. Sin embargo, esta semana estamos un paso más cerca de conocer más sobre su origen. Una investigación internacional ha identificado 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con ella.

O tal como especifican desde el Centro de Investigación Biomédica en Red en este artículo, 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. "Se trata de un hallazgo de gran relevancia para la investigación. Los resultados abren nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico de la enfermedad", exponen desde esta entidad.

El estudio, en el que han participado diferentes países, incluido España, ha sido publicado este pasado lunes en la revista científica Nature Genetics. Para la investigación -coordinada por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert- los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) sobre el mayor grupo de pacientes de alzhéimer creado hasta la fecha (unos 111.326 casos diagnosticados). Este método fue el que permitió identificar las 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer.

Según explica a laSexta.com el Dr. Guillermo García Ribas, portavoz de la Sociedad Española de Neurología (SEN), "lo que se han identificado es lo que llamamos genes riesgo, es decir genes que tienen mayor riesgo para tener la enfermedad de Alzheimer pero no son genes determinantes. Ninguno de estos genes por sí solos es capaz de producir la enfermedad de Alzheimer".

Dicho esto, -añade el experto- "sería la combinación de varios genes lo que puede favorecer en algunas personas la aparición de la enfermedad. Lo que vemos que hay una cierta herencia ligada a esta enfermedad, es decir, los genes jugarían un papel en la enfermedad. Y eso es claro".

Por lo tanto, todo el objetivo de esto es que "podamos identificar este perfil de genes, ver cuántos números de genes son importantes, ya que por ahora el estudio, es un estudio descriptivo, es decir, hemos ido a buscar todos los genes que pueden tener algún tipo de relación. El paso siguiente es ponderar, cuantificar, cuánto aporta cada uno de estos genes, para poder buscar un perfil genético en la población", explica.

Es importante matizar de nuevo que se trata de "genes riesgo" y no de genes determinantes para la aparición por lo que en estos casos sería aún más importante tener envejecimiento saludable. "Los riesgos pueden ser modificables. Es decir, mi riesgo genético no se puede modificar pero existen otros factores que sabemos que están asociados a la enfermedad como son la depresión, el aislamiento, el consumo de alcohol y de tabaco, el sedentarismo... y que sí podemos combatir y modificar", señala el experto.

Las personas con un determinado perfil genético o con genes riesgo tendrían por tanto, más vulnerabilidad a tener la enfermedad y por ello en ellas, insiste el doctor, "es aún más importante que se modifiquen esos factores de riesgo y que tengan un estilo de vida saludable, para contrabalancear la carga genética que tienen".

Es fundamental seguir dando pasos hacía el origen del Alzheimer ya que a mayor y mejor conocimiento de la enfermedad podemos llegar a un tratamiento para pueda mejorar los síntomas y tratar la enfermedad, enfermedad que a día de hoy no tiene cura. En España, se estima que actualmente más de 800.000 personas padecen la enfermedad de Alzheimer. Tal como explica en su web, la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA), "la enfermedad de Alzheimer es una patología ligada al envejecimiento que aumenta en mayores de 65 años, siendo la prevalencia de un 7% en este grupo de población, y próxima al 50% en mayores de 85 años".

Igualmente, tal como señalan desde la SEN, "la enfermedad está muy ligada al envejecimiento y el envejecimiento es el principal factor de riesgo. Debido al aumento de la esperanza de vida de la población española, su prevalencia ha aumentado mucho en los últimos años. Además, en las personas mayores, la prevalencia de la enfermedad aumenta significativamente a medida de que se van cumpliendo años, hasta el punto de que el 40% de las personas mayores de 90 años la padece".

También, tal como explicaron desde la SEN, este pasado 21 de septiembre (Día Mundial del Alzhéimer), "se calcula que una reducción de al menos un 25% en estos factores de riesgo modificables podrían ayudar a prevenir entre 1 y 3 millones de casos de Alzheimer en el mundo".

Por lo que -añadían- que "aumentar el grado de conocimiento de la enfermedad de Alzheimer es fundamental no solo para que la población pueda adoptar medidas que puedan ayudar a prevenir el deterioro cognitivo: aquellas personas con mayor conocimiento de la enfermedad están más capacitados para identificarla precozmente y buscar un tratamiento. Esto es algo importantísimo porque estimamos que en España más del 50% de los casos que aún son leves (formas prodrómicas) están aún sin diagnosticar. Además, detectar la enfermedad precozmente permite una mejor planificación de los cuidados y una mejor calidad de vida".

Los centros españoles participantes, tal como expone este artículo del Centro de Investigación Biomédica en Red, son el Ace Alzheimer Center Barcelona y la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas). Ambos centros promotores del consorcio nacional de genética de demencias GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, iniciativa que aglutina a los principales centros nacionales y que se articula en el marco del CIBERNED (el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas al que pertenecen 35 de los investigadores que han desarrollado el estudio).