Investigación del CNIO
Descubren más de 100 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias que también aumentarían el riesgo de cáncer
El CNIO publica un nuevo estudio donde verifican que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes también presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer.
Un nuevo estudio realizado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en colaboración con investigadores coreanos y publicado en la revista 'Genome Medicine' que 103 genes cuyas mutaciones pueden causar enfermedades mendelianas pueden comportarse también como genes de predisposición al cáncer. Así lo señala la Dra. Solip Park, jefa del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer del CNIO.
Para explicar mejor este hallazgo, la experta subraya que se conoce un centenar de los llamados genes de predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés) y que la probabilidad de desarrollar un cáncer es mayor en quien hereda determinadas variantes alteradas de alguno de esos genes.
"Pero esos 100 genes solo explican un 10% de los casos de cáncer. La gran mayoría de los demás casos puede estar relacionado con mutaciones que desconocemos", explica la experta, por lo que "encontrar estas otras variantes alteradas ayuda a la detección temprana y a desarrollar tratamientos que contrarresten su efecto".
Para descubrirlas, Park decidió acotar la búsqueda en un grupo con un perfil genético fácilmente identificable: personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria. Son enfermedades monogénicas (se producen por la alteración de un solo gen), como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher –por la que se acumulan grasas en diversas células–.
Así y tal como explican desde el CNIO, la investigadora principal junto con varios colaboradores de distintas instituciones de la ciudad de Seúl (Corea del Sur), han descubierto 103 genes en los que las alteraciones que causan enfermedades monogenéticas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer.
En el dicho estudio se verificó que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes también presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer que el grupo de control, de personas sanas. Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensión al cáncer en general.
Así pues, los autores proponen en su estudio que "estos 103 genes cuyas mutaciones pueden causar enfermedades mendelianas pueden comportarse también como genes de predisposición al cáncer", tal como señala y concluye Park.
