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RECONOCIMIENTO FACIAL

Una aplicación diagnostica trastornos genéticos a partir de la cara de un niño

La empresa estadounidense FDNA ha creado una aplicación que detecta patrones de condiciones genéticas raras en los rostros de los niños. Así funciona.

Niño con síndrome de Down

Pavol Štugel para Unsplash Niño con síndrome de Down

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Moti Shniberg desarrolló y vendió su startup de reconocimiento facial a Facebook en 2012. Años después, creó otra aplicación capaz de diagnosticar enfermedades raras a niños con tan solo realizarles una fotografía.

Cuando cerró su negocio con Facebook, Shniberg buscaba aprovechar su experiencia previa y "hacer algo bueno", tal como cuenta en el blog de ChemDiv, una organización estadounidense de investigación para empresas farmacéuticas y biotecnológicas.

Después de la venta, el inversor y creador conoció a un director de un centro de medicina genética, que le explicó la dificultad que existía para diagnosticar trastornos genéticos raros en niños. Además, aquel médico también le detalló que los especialistas suelen utilizar la forma y apariencia de la cara de un niño como pista.

Este método puede funcionar con algunos trastornos genéticos, como el síndrome de Down, pero con muchos otros no servía. En ese momento, a Shniberg se le ocurrió la idea de la que después surgiría Face2Gene.

Face2Gene analiza fotos y detecta enfermedades

Ya en 2014, Shniberg fundó su empresa FDNA y, junto a ella, lanzó su aplicación Face2Gene. Esta herramienta se construyó con un algoritmo automático de aprendizaje, basándose en su experiencia anterior. Sin embargo, el algoritmo de Face2Gene analiza caras de niños para sugerir trastornos genéticos que estos pueden padecer.

Actualmente, Face2Gene y su sistema de reconocimiento son capaces de identificar y diagnosticar alrededor de "300 trastornos con alta precisión" a partir del rostro del paciente, según ChemDiv. Por esta razón y su simple uso, la aplicación de Shniberg es utilizada por genetistas de todo el mundo.

Sin embargo, para que Face2Gene sea capaz de reconocer un trastorno genético, ha de disponer, previamente, de siete fotografías de niños con esa condición. De esta manera, el algoritmo se entrena para detectar ese trastorno y así identificarlo. Pero no se disponen de fotografías de algunas de las condiciones más raras y escasas.

Nuevo algoritmo mejorado

En febrero de 2022, científicos de FDNA y varias instituciones publicaron los resultados de un nuevo algoritmo: GestaltMatcher. Según recogen en ChemDiv, este sistema es capaz de distinguir alrededor de 1.000 condiciones genéticas, el triple que Face2Gene, donde se ha integrado el nuevo GestaltMatcher.

Por ejemplo, en 2017, dos niños, uno de Noruega y otro de Alemania, tenían condiciones similares: problemas de crecimiento, temblores y una cara "inusualmente triangular". Sus respectivos médicos, por separado, trataron de ponerle nombre a su trastorno genético, y encontraron una mutación en el gen LEMD2 no descrita anteriormente.

El equipo noruego y el alemán se conectaron a través de GeneMatcher, una base de datos en línea que empareja médicos que investigan enfermedades raras. Juntos, y con la ayuda de "una combinación de investigación en biología convencional y un algoritmo experimental de investigadores de la Universidad de Bonn que colaboran con FDNA", lograron identificar en ambos casos que los niños tenían efectos similares a la progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford.

Después de esta puesta a prueba, el proyecto Face2Gene demostró que "era posible usar un algoritmo facial para ayudar a identificar condiciones en las que los datos eran escasos o faltaban por completo" también.

Cómo funciona Face2Gene

Face2Gene es una aplicación gratuita que está disponible tanto para el sistema operativo Android como iOS. Su manejo es simple: basta con descargarla, registrarse y comenzar a utilizarla. La herramienta permite al profesional subir una foto de un paciente y compararla con otra persona con una condición similar, para así facilitar su diagnóstico.

Con el algoritmo GestaltMeter, derivado de GestaltMatcher, también es posible conocer la probabilidad de que un niño tenga un trastorno u otro. Además, Face2Gene también permite a los profesionales consultar las características de cada condición e información sobre las distintas patologías.

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