En Cataluña
Primer caso de traspaso de enfermedad genética en un donante de esperma: hasta tres niños han sido diagnosticados de angioedema hereditario
¿Por qué es importante? Sería el primer caso documentado en el mundo y, por ello, los expertos ya han pedido que se hagan pruebas genéticas más exhaustivas.
Resumen IA supervisado
En Cataluña, un donante de esperma anónimo ha transmitido una enfermedad rara, el angioedema hereditario, al menos a tres niños. Sus madres acudieron a la misma clínica de reproducción asistida, lo que ha llevado a expertos a solicitar pruebas genéticas más exhaustivas. Este caso sería el primero documentado en el mundo. La enfermedad, que afecta a unas 500 personas en España, se produce por una alteración genética en el cromosoma cinco. Los hombres portadores, al no presentar síntomas, pueden transmitirla sin saberlo. El esperma del donante ha sido retirado y las afectadas han sido notificadas.
* Resumen supervisado por periodistas.
En Cataluña, un donante de esperma anónimo habría transmitido una enfermedad rara al menos a tres niños. Sus madres recurrieron a la misma clínica de reproducción asistida para quedarse embarazadas. Sería el primer caso documentado en el mundo y, por ello, los expertos ya han pedido que se hagan pruebas genéticas más exhaustivas.
Al estudiar la enfermedad de una paciente, se descubrió que su patología era heredada de su padre, un donante anónimo de esperma. Como ella, los investigadores han detectado otras dos personas concebidas con ese mismo semen y que comparten diagnóstico: sufren angioedema hereditario.
"Está dentro del cajón de las enfermedades raras, es decir, es una enfermedad de muy baja frecuencia poblacional. En este caso, cursa con brotes de edema, es decir, hinchazón en diferentes partes del cuerpo", explica Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Transnacional del VHIR.
Se calcula que en España hasta 500 pacientes viven con un angioedema hereditario. Esta enfermedad se produce por una alteración de un gen en el cromosoma cinco. En el caso de las mujeres, se manifiestan los síntomas hasta en un 80% de los casos; mientras que en los hombres su penetrancia es baja, inferior al 10%.
Además, los hombres "no experimentan síntomas, por tanto no saben que tienen esta enfermedad y eso puede facilitar una transmisión silenciosa", recuerda el experto.
En los rigurosos estudios de laboratorio de las clínicas de reproducción asistida no se detectó esta alteración genética en el esperma del donante. No fue un error, ni siquiera mala praxis.
O en palabras de Roger Colobran: "La mayoría de clínicas de reproducción asistida miran un panel de genes, que causan las enfermedades genéticas más frecuentes. Pueden ser hasta 300 enfermedades, o sea que es un buen panel, pero es verdad que enfermedades genéticas hay casi 7.000".
El esperma de este hombre ya ha sido retirado del banco de donantes y las mujeres que han tenido hijos usando su semen ya han sido notificadas. De momento se desconoce si hay más personas afectadas.
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