ASÍ ES SU DÍA A DÍA

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La historia del pequeño Samuel: vive con una enfermedad ultrarrara con sólo dos diagnosticados en España

El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras. Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología.

EP | Madrid | 22/12/2018

Samuel, niño con una enfermedad ultrarrara
Samuel, niño con una enfermedad ultrarrara | EP

En España, hay tan sólo dos casos conocidos de esta enfermedad ultrarrara, definida como toda aquella con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 habitantes. El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos, en el año 2013.

Esta microdeleción tiene unos fenotipos particulares, es decir, un conjunto de caracteres similares entre todos aquellos que la sufren. Aunque aún no están muy bien definidos científicamente debido a la inexistente investigación, los más comunes son retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorismo ocular (ojos demasiado separados), un surco nasolabial plano (hueco entre la boca y la nariz) y un labio superior delgado.

Samuel, además, presenta exceso de vello y rasgos de autismo, así como el citado retraso intelectual y de desarrollo. "Mi hijo va a hacer ocho años, pero actúa como uno de 3 y medio", explica su madre, Cristina Delgado, en una entrevista.

"Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas... controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo a ruidos, no le gustan las aglomeraciones, anda de puntillas. No tiene la sensación de peligro, va por la calle andando y ve un gato en la otra acera y cruza sin mirar", relata sobre las complicaciones cotidianas asociadas de esta enfermedad ultrarrara.

Su madre lamenta no tener "ninguna pista" sobre su futuro, porque ningún médico ha conseguido vislumbrar qué va a deparar esta alteración genética, de la que se desconoce casi todo. "De momento, lo único que podemos hacer es seguir con el tratamiento. Ni los médicos saben qué va a pasar con él. No sé si va a ser capaz de ser independiente, de controlar esa impulsividad... no sabemos nada, ni se está estudiando nada, porque no hay suficientes casos", cuenta.

A pesar de todo, mantiene la esperanza, porque en marzo van a recibir una segunda opinión de una neuróloga del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, precisamente la ciudad donde en 2015 se diagnosticó el segundo caso de esta enfermedad ultrarrara en España. Esto ha sido posible gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha puesto en conocimiento de Cristina la existencia de este nuevo diagnóstico.

"Samuel nació en enero de 2011, sano, tras un embarazo normal. A medida que iba siendo mayor, le veía muy parado, demasiado tranquilo. Observaba que su desarrollo era muy lento, pero pensaba que era normal por haber estado hospitalizado mucho tiempo y no haber tenido estimulación de otros niños. Algo no cuadraba. Con 15 meses, el pediatra me mandó al neurólogo y en una prueba genética, denominada 'Array', comprobaron que tenía alterado el cromosoma 9", narra cronológicamente su madre.

El genetista, según expone, les recibió en "un almacén". "'Las expectativas de tu hijo son...puf', me dijo. 'De salud bien, pero va a ser dependiente toda su vida y va a tener que ir a un colegio especial'. No son formas de decirle eso a unos padres. Después, el neurólogo me dijo: "'No sabemos lo que va a ser de tu hijo, es muy pequeño y no sabemos hasta dónde va a por llegar'", rememora.

Cristina explica que su hijo "siempre ha sido muy delicado y predispuesto" a cualquier dolencia: "A los 50 días de nacer, incluso antes de que le hubiéramos puesto una vacuna, tuvo una bronquiolitis. Allí, haciéndole pruebas, le detectaron sepsis.

El segundo ingreso en el hospital fue a los ocho meses, porque se le comenzó a deformar el cuello y la cabeza. Al día siguiente de darle el alta, lo volvieron a ingresar porque había pillado un rotavirus".

Una vez que fue diagnosticado, a los 18 meses, el pediatra les derivó a los programas de atención temprana, donde se ayuda a este tipo de niños en su desarrollo y se intenta cubrir, en la medida de lo posible, sus necesidades. Hasta los seis años, es gratuito si entras con plaza pública. Samuel, durante dos años, no la consiguió, por lo que su familia tenía que abordar unos gastos de hasta 178 euros mensuales por psicoterapia, logopeda y fisioterapia. Solo por valorarle en el centro de atención temprana, le cobraron unos 50 euros.

El problema es que ya tiene 7 años (8, en enero de 2019), y cuenta como un adulto para este sistema de ayudas. Por eso, en este mismo tratamiento, sus padres se dejan hasta unos 300 euros mensuales. Samuel toma cuatro fármacos (uno contra epilepsia, dos para el trastorno de la conducta, y otro por la hiperactividad), que suponen otros 100 euros adicionales. Además, necesita ir a un colegio concertado en el que se atienden sus necesidades especiales, por el que abonan 300 euros al mes.

En este tipo, también han gastado, por ejemplo, otros 700 euros en unas ortesis DAFO para los pies y unas plantillas de 125 euros, sin muchos resultados. En total, unos 700 euros fijos mensuales. El balance de gastos de esta familia por la enfermedad de su hijo menor coincide con la denunciada por FEDER en su 'Estudio ENSERio', presentado la semana pasada en el Congreso de los Diputados.

Según este informe, realizado con una encuesta entre 1.576 personas, 8 grupos de discusión y 14 entrevistas, los gastos por enfermedad de una familia con un hijo que sufre enfermedades raras suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de las personas, dedicados en su mayoría a pagar medicamentos (44%), fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (29%) y ortopedia (28%).

Sin embargo, Cristina, como no ocurre en otros casos, sí recibe ayuda pública por la enfermedad de su hijo: 384 euros al mes por el grado 3 de dependencia, 100 por familia numerosa y otros 100 por discapacidad. También percibe otros 1.000 euros anuales en dos pagas. Además, recibe una prestación por cuidar de un menor enfermo, lo que le ha permitido reducir su jornada laboral hasta la mitad manteniendo el mismo sueldo.

"Mi hijo tiene casi ocho años, y llevo cinco sin poder salir a tomar algo a solas con mi marido. No le podemos dejar solo en casa, es imposible. Tenemos que estar constantemente pendientes. Así, la vida familiar es complicadísima. Lo que me reconforta es que mi hijo es feliz, sonríe, se lo pasa bien, pero todo esto es muy duro", reflexiona finalmente.

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