"Sabía que destrozaría sus músculos": así es vivir con una distrofia muscular de cinturas

Jéssica tiene dos hijos con una forma poco común de distrofia muscular: distrofia muscular de cinturas, una enfermedad rara que destruye los músculos (la mayoría en la zona de la cintura) y que padecen unas 30 personas en España y más de 400 en toda Europa.

"A los dos años, vimos que mi hijo Gerard se caía mucho, que estaba cansado, que enseguida pedía que le cogiésemos en brazos, que no saltaba bien... Cosas que nos empezaron a llamar la atención. Soy enfermera en una planta de Pediatría y lo comenté con mis compañeras. Pronto, fuimos al médico y empezaron las pruebas", cuenta Jéssica a laSexta.com con el fin de visibilizar esta enfermedad rara. No olvidemos que en España, más de 3 millones de personas viven con una de las 7000 enfermedades raras que existen.

El pequeño comenzó entonces un periplo de médicos y de pruebas diagnósticas pero no encontraron nada: le decían que todo estaba bien. "Fue entonces cuando nos relajamos. Sin embargo, cuando mi hijo tenía 4 años, un día jugando con sus amigos, le dio un episodio de rabdomiolisis (se quedó rígido y era casi incapaz de moverse). Vimos además que tenía la orina muy oscura. Fuimos corriendo a Urgencias", comenta Jésica al otro lado del teléfono.

Y ahí fue el principio del fin. "En Urgencia, al hacerle unos análisis de sangre, detectaron que había una enzima que estaba muy elevada (las llamadas CPK) lo que significa que existía una cierta destrucción muscular. Pero a veces, esa enzima está elevada sin que pase nada raro: por ejemplo, después de una gripe o después de hacer ejercicio intenso. Pero mi hijo tenía la enzima muy elevada, en valores casi incompatibles con la vida. Hizo despertar alarmas y le siguen haciendo pruebas".

Fue, al fin, al cabo de un año de ese episodio de urgencias cuando dieron al fin con el diagnóstico, después de hacerle una biopsia muscular y observar que el músculo estaba en mal estado: distrofia muscular de cinturas por déficit de Sarcoglicanos (un complejo de proteínas).

La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad que causa la pérdida progresiva del músculo, que se va quedando pequeño y sin fuerza. Se engloba dentro de las llamadas distrofias musculares

Se trata de una enfermedad rara hereditaria y neurodegenerativa que causa la pérdida progresiva del músculo, que se va quedando pequeño y sin fuerza. Especialmente en la zona de la cintura. Esta situación condiciona a los pacientes en su vida cotidiana: tienen dificultad al subir escaleras, balanceo al caminar, dificultad para levantarse del suelo, debilidad para correr, rampas en músculos, o hipertrofia de pantorrillas.

La progresión de la enfermedad, en general, es lenta, porque a pesar que el músculo se destruye, también se activan los procesos de regeneración para compensar la pérdida de tejido. Cada persona tendrá una evolución diferente de la enfermedad, no habrá dos personas iguales y por tanto tampoco habrá dos evoluciones iguales.

"El impacto del diagnóstico fue muy duro. Una de las cosas que más miedo me daba era el tema de la distrofia muscular: oír esa palabra me aterraba porque sabes que algo bueno no va a venir. Sabía que destrozaría sus músculos. Cuando nos dieron el diagnóstico, salí de la consulta con una bomba de relojería en mis manos. No sabía qué hacer ni cómo enfrentarme a la situación", confiesa Jéssica.

Pero lo peor vino después. Lo peor llegó cuando nos dimos cuenta de que no había asociaciones de esta enfermedad que pudieran ayudarnos. Nos dimos cuenta de que estábamos solos a nivel institucional (nunca a nivel familiar y médico) y fue entonces cuando decidimos crear la asociación de distrofia muscular de cinturas, Proyecto Alpha, que hoy aglutina a las 30 familias que padecen en España esta patología: "Es fundamental poder hablar con personas que están pasando por lo mismo. Fue a a raíz de la ayuda de las redes sociales, fundamentalmente, por quienes nos pusimos en contacto con la demás familias".

Jéssica Martín y su marido, padres de dos niños con distrofia muscular de cinturas | Proyecto Alpha

Es cierto no obstante, confiesa Jéssica que "realmente un año, que fue lo que tardó el diagnóstico de mi hijo, no es mucho tiempo porque las enfermedades minoritarias tardan de media unos 4 años en diagnosticarse, incluso más. Podemos decir que tuvimos suerte". Durante todo ese camino, a su hija pequeña también la detectaron la misma enfermedad: en su caso fue más rápido, porque ya tenían la experiencia del pequeño Gerard.

Visibilizar la enfermedad y potenciar la investigación

Visibilizar las enfermedades es fundamental para poder llegar a la normalización de todas las personas afectadas. De todas las enfermedades pero más aún de las enfermedades minoritarias. Y de esa idea y de la importancia de la potenciar la investigación, nació el documental 'Nunca dejes de moverte', junto a la agencia creativa y productora audiovisual Bakery Group.

Fotograma del documental 'Nunca dejes de moverte' | Proyecto Alpha

Las personas con distrofia muscular de cinturas tienen la sensación de hacer cada día el esfuerzo equivalente a un maratón o a un partido de fútbol de 90 minutos con el agravante que su musculatura no se recupera.

"En el documental, queríamos equiparar la enfermedad con el mundo del deporte", cuenta Jéssica. "Si cualquier de nosotros hace una maratón, tendríamos una seríe de síntomas como cansancio, dolor muscular, etc. Ellos cada día tienen esos síntomas. Nosotros regeneraríamos en un par de días ese cansancio, pero ellos no, su músculo no se regenera, va perdiendo fuerza cada vez. Por ello, decidimos equipararlo al mundo del deporte, porque creíamos que era la mejor metáfora de todas para entender bien en qué consiste esta enfermedad".

La distrofia muscular no afecta a la parte cognitiva de los pacientes por lo que "muchas veces estos niños y adolescentes como no pueden entrenar tanto su parte física, desarrollan otro tipo de actividades más artísticas y que tienen que ver más con el mundo del arte", cuenta Jéssica. El documental, protagonizado por pacientes y deportistas profesionales, se estrenó el pasado 9 de marzo en Barcelona y próximamente se proyectará también en Madrid, Gijón, Almería, Cádiz y Mataró.

Las personas con distrofia muscular de cinturas tienen la sensación de hacer cada día el esfuerzo equivalente a un maratón o a un partido de fútbol de 90 minutos con el agravante que su musculatura no se recupera

"El 30 de septiembre, día mundial de la enfermedad, esperamos que esté disponible en alguna plataforma de contenido al igual que la canción titulada Nunca Dejes de Moverte cantada por el vocalista del grupo Delafé y producida por Carlos Jean", cuenta Jéssica.

Actualmente no existe una cura para esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, por lo que los síntomas se agravan con el paso del tiempo si no se tratan. La investigación es fundamental para conseguir ya no sólo llegar a una cura sino poder mejorar los síntomas y la progresión de la enfermedad.

A día de hoy, existe un gran infradiagnosis y desconocimiento en torno a la Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicano y su evolución, a pesar de los progresos. Es vital fomentar la investigación para conseguir tratamientos curativos y ayudar a la detección precoz de la enfermedad. Proyecto Alpha, la asociación española de Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, impulsa proyectos para mejorar la calidad de vida de los pacientes (soporte emocional, programas de rehabilitación) e investigaciones para estudiar esta enfermedad, como el que acaba de lanzar junto al Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), referente en enfermedades minoritarias en el ámbito infantil.

El estudio de 'Historia Natural de Distrofia muscular por déficit de Sarcoglicanos', liderado por el Dr. Andrés Nascimento y el Dr. Carlos Ortez, neuropediatras de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del HSJD, permitirá hacer un seguimiento de manera regular de los afectados y estudiar la evolución de la enfermedad. A partir de pruebas funcionales que miden de forma objetiva la capacidad física y la calidad de vida de los pacientes se podrá conocer mejor el transcurso de la enfermedad, lo que es clave para desarrollar futuros tratamientos. Como dice Jéssica, "caminamos con la espera de encontrar la cura para que sus músculos no se paren nunca".