TÉCNICA MUY NOVEDOSA
Por primera vez se trata una enfermedad genética y mortal en el útero
La niña, que ya ha cumplido 16 meses, tiene todos los marcadores de salud y desarrollo normales.
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La genética es una lotería en la que se juegan factores como la altura, el color de cabello, la longevidad y la predisposición a ciertas enfermedades. A medida que pasan los años, estos últimos riesgos disminuyen pero durante la gestación es cuando el riesgo alcanza su pico.
Toda esta información es la parte científica, higiénica y poco personal. La otra parte de la historia (la humana), es la de Ayla, una niña de 16 meses de edad. Los antecedentes familiares de Ayla eran positivos para la enfermedad de Pompe.
Este trastorno hereditario poco común (1 de cada 40.000 nacimientos) es causado por mutaciones en un gen que produce una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA) implicada en la función muscular. La consecuencia es que las mutaciones reducen o eliminan por completo esta enzima esencial y se acumulan cantidades excesivas de glucógeno en todo el cuerpo, pero principalmente en el corazón y los músculos esqueléticos. Quienes nacen con la enfermedad de Pompe tienen corazones agrandados y mueren en un lapso de dos años si no se tratan.
La segunda protagonista de esta historia es Tippi MacKenzie, de la Universidad de California, San Francisco. Tiempo atrás MacKenzie junto a un equipo multidisciplinar, había elaborado un protocolo para tratar esta enfermedad genética directamente en el útero cuando comienza el daño en los órganos.
Se trata de la terapia de reemplazo de enzimas, algo que en adultos se realiza por vía intravenosa, pero no se había llevado a cabo en un feto. Después de seis tratamientos de reemplazo de enzimas prenatales, Ayla nació a término. Aún continúa recibiendo terapia enzimática posnatal, pero ya ha cumplido los 16 meses, tiene una función cardíaca y motora normal y está cumpliendo todos los parámetros de desarrollo propios de su edad.
Los resultados, publicados en el 'New England Journal of Medicine', abren la puerta a nuevos tratamientos con esta técnica.
"Este tratamiento amplía el repertorio de terapias fetales en una nueva dirección – explica MacKenzie en un comunicado–. A medida que hay nuevos tratamientos disponibles para niños con afecciones genéticas, estamos desarrollando protocolos para aplicarlos antes del nacimiento. Viendo lo bien que le está yendo a Ayla, es importante realizar ensayos clínicos para establecer si este tipo de terapia fetal será una buena opción para otras familias cuando el tratamiento en el período del recién nacido no es lo suficientemente temprano".
La enfermedad de Pompe es una de las ocho para las cuales el equipo de MacKenzie ha recibido la aprobación de la FDA para tratar con terapia de reemplazo de enzimas en el útero. De hecho ya hay 10 paciente en Fase 1 de los ensayos clínicos. Las otras enfermedades son la mucopolisacaridosis tipos 1, 2, 4a, 6 y 7, la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 y la enfermedad de Wolman.
"Cuando tuvimos a Ayla, no sabíamos si podría caminar – concluye Zahid Bashir, el padre de Ayla – . No sabíamos si sería capaz de hablar o de comer, de reírse. A medida que alcanza cada uno de estos hitos, seguimos asombrados por su progreso. Creo que a veces damos por sentado ciertas cosas, pero para nosotros la mayoría de las veces que vemos estos momentos somos muy conscientes de que ella es un milagro".
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