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Un hospital madrileño puede estudiar el genoma humano completo

El hospital Gregorio Marañón ha incorporado esta herramienta, que permitirá conocer con mayor exactitud el diagnóstico del paciente.

Genoma humano

kjpargeter para Freepik Genoma humano

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón, situado en Madrid, ha incorporado un equipo nuevo que permite secuenciar el genoma humano al completo. Este hecho supone un avance a la hora de diagnosticar enfermedades.

La nueva herramienta permite estudiar el genoma humano completo, incluidas las características de todos los genes que lo componen. El genoma humano es, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, un "conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula".

Qué es el genoma humano

En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, y cada conjunto está formado por 3,1 mil millones de bases de la secuencia de ADN. Por lo tanto, la secuenciación u ordenación del genoma humano es un proceso tedioso pero que proporciona detalles muy completos.

La máquina recién instalada en el hospital madrileño logrará, por tanto, analizar los genomas completos de varios pacientes a la vez y un total de 7.000 reconocimientos al año. Asimismo, estos exámenes tardarán 48 horas y tendrán un coste menor que con el anterior método que se realizaban.

Para qué sirve secuenciar el genoma

La utilización de este aparato supone un "salto exponencial", según la Comunidad de Madrid. Esto se debe a que, gracias a la nueva herramienta, los médicos e investigadores del Gregorio Marañón tendrán disponible toda la información de las particularidades del genoma de un paciente.

Asimismo, al secuenciar el genoma humano los médicos podrán conocer las variantes causantes de una enfermedad o que predisponen al desarrollo de ciertas patologías. Estos avances pueden influir tanto en el diagnóstico de enfermedades como en su pronóstico de cara al futuro tratamiento.

Incluso, a partir de los resultados, se abre la puerta a la personalización de los tratamientos, ya que se podrá estudiar si los fármacos pueden resultar efectivos en un paciente o no. De esta forma, contar con el mapa genético de una persona enferma permitirá también contribuir a su recuperación y bienestar.

En qué servicios médicos será útil

Según la Consejería de Sanidad madrileña, la secuenciación del genoma se podrá aplicar, por ejemplo, en el área de Oncología. El estudio del genoma de los pacientes servirá para identificar las características genéticas del tumor y crear un mapa más preciso de las células tumorales.

Asimismo, la Consejería estima que a través de este equipo también se podrán abordar las enfermedades hereditarias. Por último, los estudios del genoma también podrán servir para identificar alteraciones, sobre todo en las áreas de Pediatría, Neurología, Nefrología y Neonatología.

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