En el trabajo, que publica hoy la revista Nature Genetics, han participado más de 80 autores de 60 centros investigadores, entre ellos investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), del Hospital Vall d'Hebron, del Hospital Mutua Terrassa y del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).
La investigación ha analizado cerca de diez millones de posiciones del genoma en más de 50.000 personas de diferentes países de Europa, Estados Unidos, Canadá y China. Tras este análisis, que es el primer estudio mundial a escala genómica sobre el TDAH, los investigadores han identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad a esta patología, que es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la infancia y adolescencia y afecta a cerca del 5 % de los niños y al 2,5% de los adultos.
El TDAH se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen hasta ahora bastante desconocido, todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75% del trastorno).
El trabajo, liderado desde las universidades de Harvard y Nueva York (EEUU), y de Aarhus (Dinamarca), se ha centrado en estudiar el papel que tienen en este trastorno las variantes genéticas frecuentes en la población general.
El estudio ha revelado que las variantes genéticas comunes "tienen un peso del 21% en el total de la genética del TDAH", según ha explicado Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la UB.
"Además -ha añadido-, la mayoría de las alteraciones genéticas identificadas se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, lo que apunta a su relevancia funcional".
En concreto, la investigación ha identificado doce segmentos genómicos, diez de los cuales corresponden a genes concretos, que confieren susceptibilidad al TDAH y han descubierto que muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.
