¿Se ha vuelto demasiado amplio el diagnóstico del autismo?

Hace apenas unas décadas, el autismo se consideraba un trastorno poco frecuente que afectaba a un grupo reducido de niños con graves dificultades para comunicarse y relacionarse con los demás. Hoy, en cambio, el diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) abarca una realidad mucho más amplia: incluye desde personas que necesitan apoyo constante durante toda su vida hasta otras que estudian, trabajan y llevan una vida completamente independiente. ¿Cómo es posible que un mismo diagnóstico englobe situaciones tan diferentes?

Esa es precisamente la pregunta que plantea ahora la profesora Uta Frith, una de las figuras más influyentes y pionera en la investigación sobre el autismo. En un editorial publicado en Psychological Medicine, la científica británica sostiene que el concepto de "espectro" podría haberse ampliado tanto que corre el riesgo de perder parte de su utilidad clínica y favorecer diagnósticos poco precisos.

Su reflexión no cuestiona la existencia del autismo ni los avances logrados durante las últimas décadas. Al contrario. Procede de una experta que ha dedicado más de medio siglo a comprender este trastorno y cuyas teorías contribuyeron a cambiar para siempre la manera en que la ciencia lo entiende. Lo que propone es abrir un debate incómodo, pero necesario: ¿sigue siendo útil una categoría diagnóstica tan amplia?

Empecemos por la pregunta clave: ¿Qué es exactamente el trastorno del espectro autista? Para responderla hay que hacer un poco de historia y retroceder más de un siglo. Todo comenzó en 1911 cuando el psiquiatra suizo Eugen Bleuler acuñó el término (autismus) en su monografía Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien, definiéndolo como una manifestación de la esquizofrenia.

Tres décadas después, el psiquiatra estadounidense Leo Kanner publicó su histórico artículo Autistic Disturbances of Affective Contact, transformando el término al describir el "autismo infantil temprano" en 11 niños, desvinculándolo formalmente de la psicosis adulta al identificar criterios clínicos únicos como la incapacidad innata para formar lazos afectivos, el aislamiento extremo y la obsesión por la uniformidad del entorno.

Finalmente, tras décadas de subdivisiones en los manuales diagnósticos, la psiquiatría moderna unificó estos criterios en la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría, abandonando categorías rígidas como el Trastorno de Asperger o el Autismo Infantil para agruparlas bajo la definición científica actual de Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Hoy, la Organización Mundial de la Salud (OMS), lo define como un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades persistentes en la comunicación y la interacción social, junto con patrones restringidos o repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Esa diversidad ha permitido reconocer durante los últimos años a muchas personas que anteriormente pasaban desapercibidas, especialmente mujeres y adultos que nunca habían recibido un diagnóstico durante la infancia. Sin embargo, para Frith, esa misma ampliación plantea ahora una nueva cuestión.

Cuando el autismo fue descrito en los años cuarenta, el término se reservaba para un grupo muy concreto de menores, pero a esta definición se ha ido ampliando con las décadas y el conocimiento para incorporar perfiles cada vez más diversos hasta desembocar en el actual concepto de trastorno del espectro autista, que reúne bajo una misma categoría distintos grados de afectación.

Ese cambio ha ido acompañado de un espectacular aumento del número de diagnósticos. En Reino Unido, recuerda Frith, durante la década de 1960 se identificaban aproximadamente cuatro casos por cada 10.000 niños. En la actualidad, la cifra ronda uno de cada 57 escolares. Mientras que en España los diagnósticos se han cuadruplicado en apenas una década.

Pero ese incremento no significa necesariamente que el autismo sea hoy mucho más frecuente. La propia Frith señala varios factores que probablemente han contribuido a este aumento: "una mayor concienciación social, la reducción del estigma, la ampliación de los criterios diagnósticos, el creciente número de personas que se identifican con el autismo a través de Internet y las redes sociales… pero también han difundido ideas simplificadas o engañosas".

Y es entonces cuando esta pionera se pregunta: ¿estamos llamando autismo a realidades diferentes? ¿Y si algunas personas que hoy reciben el mismo diagnóstico no compartieran realmente la misma condición?

Frith señala que los estudios más recientes muestran diferencias importantes entre quienes fueron diagnosticados durante la infancia y quienes reciben el diagnóstico en la adolescencia o en la edad adulta. Los primeros suelen mostrar señales claras desde edades muy tempranas y con frecuencia presentan también alteraciones del lenguaje o dificultades de aprendizaje.

Los segundos, en cambio, suelen tener una inteligencia media o alta y es más habitual que convivan con otros trastornos como ansiedad, depresión o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

"No existe una prueba biológica para diagnosticar el autismo – confirma Frith -. Esto es importante porque los diagnósticos influyen en el tratamiento, la identidad y el apoyo. Un diagnóstico erróneo puede llevar a una ayuda inadecuada, o incluso a la ausencia total de ayuda. Al mismo tiempo, el concepto de "neurodiversidad" ha fomentado que se vea el autismo como una diferencia, en lugar de un trastorno. Si bien esto ayuda a reducir el estigma, también genera tensión: si el autismo no es un trastorno, ¿por qué usar un diagnóstico médico? Ha llegado el momento de analizar si el espectro autista se ha vuelto demasiado amplio. Corremos el riesgo de malinterpretar las necesidades de las personas y de orientar mal la atención".

Como posible solución, Frith propone revisar el concepto actual de espectro y explorar la posibilidad de dividir el autismo en subgrupos mejor definidos, centrándose menos en una única etiqueta diagnóstica y más en las necesidades concretas de cada persona. "Esto permitiría evitar confusiones, reducir el riesgo de diagnósticos erróneos y dirigir mejor los recursos hacia quienes más apoyo necesitan", concluye esta pionera británica.

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