INVESTIGACIÓN
Así es PERT, la técnica creada para tratar enfermedades genéticas
Un grupo de investigadores ha demostrado que es posible "saltar" mutaciones que bloquean la fabricación de proteínas esenciales. devolviendo su función en células humanas y en modelos animales.
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Una nueva técnica de edición genética, llamada PERT, está siendo considerada como uno de los avances más prometedores en el tratamiento de enfermedades raras. La mayoría de estos trastornos están causados por mutaciones que interrumpen la fabricación de proteínas esenciales, como si un texto tuviera un "punto final" colocado en mitad de una frase. Estas mutaciones, conocidas como "mutaciones sin sentido", impiden que la proteína se forme correctamente y provocan enfermedades graves.
Lo innovador de PERT es que no necesita corregir directamente la mutación en el ADN, algo que suele requerir terapias diseñadas a medida para cada enfermedad concreta. En lugar de eso, introduce una herramienta genética que permite a la célula "leer de forma distinta" ese punto final incorrecto, ignorarlo y continuar produciendo la proteína completa. Este enfoque generalista podría servir para tratar muchas enfermedades diferentes sin necesidad de desarrollar un tratamiento único para cada mutación.
Los resultados iniciales son muy prometedores. En células humanas con enfermedades raras como Tay-Sachs, Batten o Niemann-Pick, la técnica ha conseguido restaurar entre un 20% y un 70% de la actividad de proteínas esenciales. En ratones con el síndrome de Hurler, incluso niveles bajos de recuperación fueron suficientes para eliminar casi por completo los signos de la enfermedad. Además, en estas primeras pruebas no se han detectado efectos secundarios importantes ni ediciones no deseadas del ADN.
Aunque PERT aún está en fase experimental y queda camino por recorrer antes de que llegue a los pacientes, su potencial es enorme. Podría transformar por completo la forma de abordar cientos de enfermedades genéticas que hoy carecen de tratamiento eficaz, haciendo que la terapia génica sea más rápida y más accesible. Para miles de familias afectadas por enfermedades raras, este avance representa un rayo de esperanza.
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