La atrofia muscular espinal habría acabado con la vida de la pequeña Breatrice, de menos de un año, de no ser por la terapia génica del Vall d'Hebrón. "La novedad es que después de nueve meses de vida podemos constatar que no hay ningún signo evidente de la enfermedad", explica Alfons Macaya, jefe de Neurología Pediátrica del hospital. Los músculos se atrofian hasta provocar la muerte y afecta a uno de cada 6.000 bebés.
Con dos años, desde su nacimiento Nil sufría de fuertes diarreas, desnutrición y fiebres. "Tiene una mutación en el Shiap, un gen muy raro descrito hace pocos años, pero que es muy importante este diagnóstico porque supone saber qué es lo que tienen que hacer que es un trasplante de médula", asegura Andrea Martín, de la Unidad de Inmunología pediátrica del Vall d'Hebron.
En España existen menos de 50 casos como el suyo, aun así, sus padres piden que no sean olvidados: "El hecho de ser minoritario no quiere decir que hay que excluirlo de la sociedad, hay que investigar y recurrir, no les vamos a dejar morir", defiende Laura Fillol, madre de Nil.
A Ianire Oto de 14 años, la mucopolisacaridosis, le ha afectado gravemente a los huesos, y le ha acarreado más de 10 operaciones: "Hay veces me duelen los huesos. Por mucho que no se conozca, no quiere decir que no sea importante".
Su enfermedad se presenta en uno de cada 300.000 casos, y eso lastra mucho. "Si no llegar a un profesional que no sepa de esta enfermedad puede retrasarse mucho el diagnóstico y con eso la enfermedad va progresando", explica Mireia del Toro, Neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron.
Para acelerar los diagnósticos, y desde hace cuatro años, en este hospital funciona una unidad especializada compuesta por más de 100 especialistas. Guillem Pintos, director clínico de enfermedades minoritarias explica su labor: "Buscar la interdisciplinariedad, la colaboración entre diversos especialistas para mejorar lo que es el grado de experiencia y de conocimiento".
Todo es poco, porque detrás de las estadísticas hay personas que sólo quieren curarse.