29 DE FEBRERO

Día Mundial de las Enfermedades Raras: qué son y a cuántas personas afectan

Desde que se creó este día, en el año 2008, se busca concienciar sobre estas enfermedades para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos y lograr una mejor calidad de vida entre quienes las sufren.

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Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Todos los años desde 2008, la Federación Española de Enfermedades Raras celebra una campaña de sensibilización para crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de quienes las sufren.

Con el objetivo de promover la equidad en el acceso a la atención médica, diagnósticos y tratamientos para quienes viven con estas condiciones, este día se celebra el 28 o el 29 de febrero (si es año bisiesto) porque es una manera simbólica de asociar "el día más raro del año", con la enfermedad.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es un trastorno médico que afecta al 7% de la población mundial. Esto equivale a un total de cerca de 350 millones de personas. En el caso de España, este porcentaje se traduce en aproximadamente 3 millones de afectados.

Lo que las hace especialmente difíciles de abordar es que suelen ser difíciles de diagnosticar. Esto se debe a que sus síntomas pueden parecerse a los de enfermedades más comunes o simplemente porque son desconocidas para muchos profesionales de la salud. En general son crónicas y degenerativas, llegando a ser en muchos casos invalidantes.

¿Cuántas enfermedades raras hay?

Exactamente, no se conoce el número exacto de enfermedades raras que existen. La definición de "enfermedad rara" varía dependiendo del país. En Estados Unidos, por ejemplo, se considera rara a una enfermedad si afecta a menos de 200.000 personas, mientras que en la Unión Europea, se define como aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Pero, como no todos los casos han sido diagnosticados, se asume que podrían ser más todavía.

 

¿Cuál es su origen?

La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, es decir, están presentes desde el nacimiento, aunque los síntomas puedan aparecer más tarde en la vida. Sin embargo, también pueden ser causadas por infecciones, alergias o factores ambientales unidos a cierta predisposición genética.

El diagnóstico temprano de estas enfermedades es fundamental, ya que cualquier retraso podría conducir a tratamientos inadecuados o a complicaciones adicionales. Sin embargo, debido a su rareza, el proceso para obtener un diagnóstico correcto puede ser largo y difícil para muchos pacientes y sus familias.

Por ello, este día se creó para dar visibilidad a este tipo de enfermedades. En general, se trata de un colectivo poco visible con una serie extensa de patologías muy graves claramente desconocidas por la sociedad y la comunidad médica.

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