UN TOTAL DE 17
Descubren nuevas variantes genéticas del Alzheimer
Si bien algunos de los genes están implicados en la enfermedad, otros también nos protegen contra ella.
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De acuerdo con datos de la Sociedad Española de Neurología, la mortalidad por Alzheimer y otras demencias se ha duplicado en los últimos 15 años. En nuestro país existen unas 800.000 personas diagnosticadas con Alzheimer y se ha convertido en la segunda causa de muerte en España y la principal causa de discapacidad en personas mayores. Y, cada año, se diagnostican unos 40.000 nuevos casos.
Todo ello hace que identificar variantes genéticas y comprender el papel que desempeñan en la predisposición a la enfermedad de Alzheimer, sea fundamental para tratar esta enfermedad neurodegenerativa. Ahora, un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Boston ha identificado varias variantes genéticas que pueden influir en el riesgo de enfermedad de Alzheimer, lo que coloca a los investigadores un paso más cerca de descubrir vías a las que apuntar para futuros tratamientos y prevención.
El estudio se ha publicado en Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, y en él se analizó la secuenciación del genoma completo y se identificó 17 variantes significativas asociadas con la enfermedad de Alzheimer en cinco regiones genómicas. Estos datos permiten a los investigadores identificar genes y variantes raras hasta ahora poco exploradas.
"Estudios anteriores de asociación de todo el genoma que utilizan variantes comunes han identificado regiones del genoma, y a veces genes, que están asociados con la enfermedad de Alzheimer – señala Anita DeStefano, líder del estudio -. Los datos de la secuencia completa del genoma interrogan a cada par de bases del genoma humano y pueden proporcionar más información sobre qué cambio genético específico en una región puede estar contribuyendo al riesgo o, en determinados casos, a la protección contra la enfermedad de Alzheimer".
El análisis genómico es, en esta enfermedad, una tarea ciclópea. El Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa que lo aborda desde la genética incluye más de 95 millones de variantes entre 4.567 participantes con o sin la enfermedad.
Entre las 17 variantes importantes relacionadas con la enfermedad de Alzheimer, la variante KAT8 fue una de las más notables, ya que se asoció con la enfermedad tanto en los análisis de variantes únicas como en las de variantes raras. Los investigadores también encontraron asociaciones con varias variantes raras de TREM2.
"Al utilizar la secuenciación del genoma completo en una muestra diversa, pudimos no solo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de enfermedad de Alzheimer en regiones genéticas conocidas, sino también caracterizar si las asociaciones conocidas y novedosas se comparten entre las poblaciones", añade la coautora Chloé Sarnowski.
El análisis de las variantes genéticas en distintas poblaciones es fundamental para comprender las diferencias. En este sentido el estudio destaca que muchos grupos (afroamericanos e hispánicos o asiáticos, por ejemplo) no están representados habitualmente en este tipo de estudios.
"Incluir participantes que representen diversos ancestros genéticos y diversos entornos en términos de determinantes sociales de la salud es importante para comprender el espectro completo del riesgo de la enfermedad de Alzheimer, ya que tanto la prevalencia de la enfermedad como las frecuencias de las variantes genéticas pueden diferir entre las poblaciones", confirma DeStefano.
En estudios futuros, los autores esperan examinar las variantes específicas de la población que identificaron en muestras mucho más grandes, así como explorar cómo estas variantes afectan el funcionamiento biológico. Al tratarse de una enfermedad que no tiene cura por ahora, la detección temprana y una vida saludable, demuestran ser las mejores estrategias en la actualidad.
"Actualmente estamos trabajando para ampliar esta investigación para poder utilizar la secuenciación del genoma completo con muestras de mayor tamaño para poder observar la gama completa de variantes genéticas – concluye la coautora Gina Peloso -, no sólo dentro de las regiones genéticas conocidas de la enfermedad de Alzheimer, sino en el genoma de todo el mundo".
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