El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer ha recopilado los procesos de mutación que generan el desarrollo de los 30 tipos de cáncer más comunes, lo que supone un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de su aparición, así como su prevención y tratamiento. 

Este hallazgo, que ha sido posible gracias al trabajo desarrollado de manera conjunta por equipos de investigación de 14 países entre los que se encuentra España, ha permitido estudiar más de 7.000 genomas tumorales y descubrir más de 20 procesos diferentes que causan las mutaciones de los 30 tipos de cáncer más comunes. 

La investigación, coordinada a nivel internacional por el doctor Michael Stratton del Sanger Institute de Cambridge, ha sido dirigida en España por Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, de la Universidad de Barcelona y el Hospital Clínic-IDIBAPS. 

Los investigadores españoles han destacado en un comunicado que este primer compendio exhaustivo de los procesos de mutación que generan el desarrollo de tumores es un avance importante, y han señalado que podría ayudar a prevenir un amplia gama de cánceres en un futuro. 

Han explicado que todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo y que hasta la fecha se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores, pero que, a raíz de este estudio, ahora se conocen los patrones particulares o firmas mutacionales que causan los cánceres más comunes. 

La investigación ha permitido identificar los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales y ha mostrado que, mientras que algunos tumores son causados por sólo dos firmas mutacionales, en otros intervienen hasta seis firmas distintas, lo que indica una mayor complejidad. 

La aportación del equipo español al estudio ha sido la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica, de los que uno de ellos está relacionado con la edad y el otro con la reparación del daño en el ADN. 

Para delimitar en detalle los mecanismos que causan este tipo de leucemias han sido descifradas las alteraciones genómicas y epigenómicas de más de 100 pacientes con leucemia linfática crónica, en cuyo análisis han participado los doctores de la Universidad de Oviedo Xose S. Puente y Rafael Valdés. Según el doctor Elías Campo este estudio constituye "un ejemplo de la nueva visión que puede ofrecer la secuenciación masiva y coordinada de genomas de diversos tipos de cáncer", lo que ha permitido "explicar el desarrollo genético y la historia de los cánceres analizados". 

López-Otín ha remarcado la importancia de "la estrecha colaboración" entre los grupos de trabajo implicados en el proyecto y ha asegurado que el análisis de la información generada "va a permitir desarrollar nuevas aproximaciones al estudio de los mecanismos moleculares que generan los distintos tumores". 

Los responsables del proyecto en España han destacado que se trata de un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de la formación del cáncer y han asegurado que el hallazgo tiene profundas implicaciones para la comprensión de la enfermedad, así como, potencialmente, para su prevención y tratamiento.