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LES FALTA OXÍGENO EN LA HEMOGLOBINA

El curioso caso del clan familiar con la piel de color azul

La endogamia practicada durante cerca de un siglo y medio en una zona aislada de Kentucky provocó que una alteración en la sangre conocida como metahemoglobinemia se fuera transmitiendo de una generación a otra. El resultado: un clan familiar de 'pitufos'.

El clan con la piel azul

Reddit El clan con la piel azul

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Alfred López | @yelqtls | Madrid
| 04.05.2017 08:14

El personal médico del Hospital Universitario de Kentucky –en Lexington, la segunda ciudad más grande del Estado- quedó perplejo al ver entrar al servicio de urgencias a un hombre que tenía la piel totalmente de color azul y que acudía acompañado por una mujer embarazada.

Rápidamente un par de facultativos se acercaron hacia él con la intención de trasladarlo a uno de los boxes y examinarlo para averiguar qué era lo que le había provocado aquella reacción que teñía por completo su cuerpo.

Pero la sorpresa se la llevaron cuando Luke Comb –que era como se llamaba el curioso individuo- dijo que a él no le pasaba nada y a quien debían atender era a su esposa que estaba a punto de dar luz y por tal motivo habían acudido al hospital.

A pesar de que el señor Comb aseguraba que se estaba perfectamente de salud, los médicos decidieron hacerle un chequeo igualmente porque no encontraban normal el aspecto que presentaba. Le hicieron un buen número de pruebas y en todas dio como resultado que se encontraba sano y fuerte como un roble... a excepción de los análisis de sangre en los que aparecían una serie de valores que, tras investigarlos, descubrieron que eran los responsables de la anomalía que presentaba el peculiar hombre azul.

Padecía de ‘metahemoglobinemia’, un raro trastorno de la sangre por la cual la hemoglobina, que tiene como una de sus principales funciones la de transportar oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, no funcionaba correctamente. Al no transportar ese oxígeno causaba aquella extraña coloración que recordaba a la que se produce en los estados de hipotermia, o cuando alguien está un prolongado tiempo sin respirar.

Luke Comb explicó a los médicos que lo atendieron –entre los que se encontraba el hematólogo Madison Cawein III- que él no era el único caso con la piel de color azul, debido a que en su familia eran varios quienes la tenían desde hacía varias décadas.

A través de las docenas de preguntas que le realizaron, el doctor Cawein pudo determinar que desde hacía algo más de un siglo –este caso sucedió en 1958- la familia del señor Comb y sus antepasados habían estado viviendo aislados en una zona semidespoblada al Este de Kentucky, concretamente en Troublesome Creek, en las montañas Apalaches.

Eso había hecho que todo aquel clan familiar hubiera practicado la endogamia –emparejándose entre miembros directos de la misma familia-, lo que provocó que se transmitiera cosanguíneamente la enfermedad de la metahemoglobinemia de una generación a otra.

Tras investigar el árbol genealógico de aquella singular familia se pudo determinar al posible ‘paciente cero’, partir de quien se fue transmitiendo aquella alteración sanguínea. Se trataba del hijo nacido del matrimonio entre Martin Fugate, un inmigrante francés que llegó a Troublesome Creek en el año 1820, y una joven llamada Elizabeth Smith –en algunas fuentes aparece como Sarah-, de la que como único dato se sabía que era pelirroja y extremadamente pálida. El bebé, fruto de esa unión, nació con todo su cuerpo de color azul.

Según pudo averiguar el doctor Cawein, se había dado la coincidencia de que ambos progenitores padecían algún tipo de alteración que al ‘mezclarse’ dio como resultado la mutación genética metahemoglobinemia.

Durante las siguientes décadas los miembros que descendieron de esa unión padecieron dicha alteración –aunque no todos presentaban un aspecto azulado-, y al vivir en un lugar remoto comenzaron a unirse entre sí, lo que provocó que dicho trastorno sanguíneo se fuera transmitiendo de una generación a otra.

Hacia finales de la década de los '50 –cuando salió a la luz el caso- se calcula que algo más de un centenar de personas habrían padecido hasta aquel momento de metahemoglobinemia, acuñándose el término de ‘Blue Fugates’ –los Fugates azules- para referirse a este peculiar clan.

En 1964 el doctor Cawein escribió junto a otros colegas el 'paper' titulado ‘Hereditary diaphorase deficiency and methemoglobinemia’ y que fue publicado en abril de aquel mismo año en la prestigiosa revista médica ‘Archives of Internal Medicine’.

Anecdóticamente, una década después –en 1975-, en el hospital de la pequeña población de Hazard, también en Kentucky, nació un bebé totalmente azul, algo que alarmó a las enfermeras y médicos, desconocedores de la historia de los 'Blue Fugates'. Al verlo decidieron enviar al pequeño neonato en una ambulancia al hospital de Lexington para que fuera examinado.

Tras las pertinentes conversaciones con los padres y abuelos del bebé, se pudo determinar que éstos descendían de otra de las ramas familiares de los 'Fugate', aunque ninguno de ellos mostraba signos externos de padecer de metahemoglobinemia.

El tema volvió a retomarse y tuvo un mayor impacto mediático que el de 1958, pero los avances médicos de entonces permitieron que fueran sometidos a un tratamiento más específico que ayudó a que el color azul de la piel del recién nacido –y de aquellos de su familia que sí lo padecían- desapareciera.

A día de hoy todavía se pueden encontrar algunos descendientes de los 'Fugate' repartidos por Kentucky y, aunque son casos muy aislados, el número de miembros de ese clan familiar que padecían del trastorno sanguíneo ha descendido considerablemente al haber dejado de unirse entre ellos desde hace varias generaciones.

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