El Día Mundial de las Enfermedades Raras trata de concienciar a la gente de los problemas a los que se enfrentan las pocas personas que padecen una de ellas. En España hay más de tres millones de personas afectadas pero su escaso número, la dificultad de diagnóstico y la variedad de síntomas en cada una de ellas hacen que la investigación sea escasa. El 42,68% de los afectados no dispone de tratamiento o no es el adecuado y es por esto que desde la Fundación DACER ayudan a que reciban una rehabilitación personalizada que les ayude a hacer frente a la vida de una forma más fácil.
El domingo, la Fundación DACER realizó un concierto solidario para ayudar a todas esas familias que luchan día tras día contra una enfermedad rara, quieren que se oiga su voz, que a pesar de que sean poco frecuentes se dedique tiempo y dinero a su investigación para recibir un tratamiento correcto. Uno de los discursos que más impactó fue el de Álex, un chico de 37 años que padece Atrofia Muscular Espinar (AME), una enfermedad de carácter genético que hace que se pierda progresivamente fuerza muscular de la que sólo hay cuatro casos por cada 100.000 personas.
Álex es todo un ejemplo de superación, su enfermedad no le ha impedido hacer parapente, buceo, y ser jugador del equipo de hockey de silla de ruedas eléctrica de Alcobendas. Desde el acto quiso hacer hincapié en que hay que dar "más importancia al día a día que a la investigación", es decir, a una buena rehabilitación porque “la calidad de vida es directamente proporcional a la calidad de rehabilitación" que reciben. Además aseguró que "si no fuera por ello, hoy no estaría aquí".
Álex introdujo dos casos muy concretos y significativos: el de Lucía y el de Álvaro. Álvaro es un niño de tres años que padece, al igual que Álex, una AME. Con tan solo seis meses, Álvaro dejó de sentarse sólo, de voltear, de ponerse boca abajo… Ana García, la mamá de Álvaro, explica que según los médicos "eran tonterías de la madre, que él era vago". Después de pasar por varios centros, y varias pruebas, un simple análisis de sangre les dio la terrible noticia: su pequeño tenía Atrofia Muscular Espinal y "no había ningún tratamiento".
Los papás no se rindieron y buscaron un tratamiento que ayudara a su hijo hasta que encontraron la Fundación DACER. Gracias a una beca y el tratamiento adecuado, el “’nunca andará’ se transformó en conseguir mover las piernas, el ‘no se mantiene sentado’ pasó a no caerse sin apoyos y el ‘se pone malo con que alguien estornude a su lado’ se transformó en ser el único en casa que no se ha resfriado este año”, explica Ana.
Lucía es una niña de seis años que tiene un síndrome de duplicación 3q29, una enfermedad de la que sólo hay 50 casos en todo el mundo y ella es la única española. Nada más nacer sufrió de múltiples anomalías musculoesqueléticas (displasia grave de cadera, de rodillas, pies equinovaros y malformaciones en las manos) y un médico les dijo que el "origen de su hipotonía era neurológico e incurable", explica Elisa, la mamá de Lucía.
Después de pasar por decenas de centros encontraron DACER y gracias al "escrito en la pared donde dice 'No existe daño cerebral demasiado leve para ser ignorado ni demasiado grave para perder la esperanza'" Elisa decidió confiar en ellos. "De repente habíamos dejado de ser números y volvíamos a ser considerados como personas, seguimos trabajando duro y lo más importante: ella es muy muy feliz" asegura Elisa.