Descubren lo que diferencia al cerebro humano de otros animales

El 95 (o el 5) parece ser un número clave en ciencia. La energía oscura suma un 95% del universo, hemos explorado un 5% de los océanos, solo conocemos el 5% de las bacterias, virus y hongos que habitan en nuestro cuerpo. Aún desconocemos el 95% de las especies marinas, de todas las especies que han poblado el planeta, apenas queda el 5% y el 95% de las conexiones neuronales no tienen función conocida. Estas son apenas algunas de las cifras que se repiten en ciencia. Y a esas hay que sumarle lo que conocemos como ADN basura o no codificante: también el 95%.

Pero la realidad es que esta parte de nuestra genética podría esconder secretos evolutivos, regulación genética o incluso mensajes cifrados. En cierto sentido, es el "código secreto" de la vida. Y podría tener una respuesta a una de las mayores incógnitas de nuestro tiempo: ¿Qué distingue al cerebro humano? Ahora, un nuevo estudio publicado en Cell, ha conseguido identificar dos genes vinculados a características cerebrales humanas, un conocimiento que se convierte en mapa para descubrir muchos más. La investigación podría proporcionar información sobre el funcionamiento y la evolución del cerebro humano, así como sobre las raíces de los trastornos del lenguaje y el autismo.

Los genes recién caracterizados se encuentran entre la "materia oscura" del genoma humano: regiones de ADN (sí, cerca del 95%) que contienen numerosas secuencias duplicadas o repetidas, lo que dificultaba su estudio hasta hace poco.

Si ensamblar una secuencia de ADN es como armar un libro con páginas arrancadas, reconstruirlo a partir de secuencias repetidas sería como intentar escribir una historia en la que al menos 9 de cada 10 palabras se repitieran. Existen muchas posibilidades de desajustes y solapamientos, es decir: la historia perdería coherencia.

Aunque son difíciles de estudiar, se cree que las repeticiones de ADN también son importantes para la evolución, ya que pueden generar nuevas versiones de genes existentes sobre las que la selección natural puede actuar.

"Históricamente, este ha sido un problema muy complejo. La gente no sabe por dónde empezar – explica Megan Dennis, líder del estudio y directora de genómica del Centro de Genoma de UC Davisen un comunicado -. Nuestro estudio abre nuevas posibilidades". En 2020, Dennis coescribió un estudio que describe la primera secuencia de un genoma humano completo, conocido como el genoma de referencia "telómero a telómero". Esta referencia incluye las regiones complejas que se omitieron en el primer borrador publicado en 2001 y que ahora se utiliza para realizar nuevos descubrimientos.

El equipo de Dennis utilizó el genoma humano telómero a telómero para identificar genes duplicados. Luego, los clasificaron en función de los genes que se expresan en el cerebro; se encuentran en todos los humanos, basándose en secuencias del Proyecto de los 1000 Genomas; y están conservados, lo que significa que no muestran mucha variación entre individuos.

En total se identificaron alrededor de 250 familias de genes candidatos. De estas, seleccionaron algunas para su posterior estudio en un modelo animal, el pez cebra. Mediante la eliminación de genes y la introducción de genes humanos duplicados en este animal, demostraron que al menos dos de estos genes podrían contribuir a las características del cerebro humano: uno, llamado GPR89B, condujo a un tamaño cerebral ligeramente mayor, y otro, FRMPD2B, provocó una alteración de la señalización sináptica.

"Es asombroso pensar que se pueden usar peces para evaluar un rasgo del cerebro humano", concluye Dennis.

El conjunto de datos incluidos en el estudio publicado en Cell busca convertirse en un recurso para la comunidad científica, señalan los autores. Su uso debería facilitar el cribado de regiones duplicadas en busca de mutaciones, por ejemplo, aquellas relacionadas con déficits del lenguaje o autismo, regiones que se han pasado por alto en cribado genómicos anteriores.

Estos son los alimentos que pueden aumentar el riesgo de Parkinson, según un estudio