Las enfermedades raras son un grupo de patologías que afectan a un número limitado de la población pero que, tal y como han señalado los expertos, cada vez "son más conocidas" entre la sociedad y la comunidad médica y científica.
Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
El 72% de estas personas considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. El 75% de estas personas se siente discriminadas en diferentes ámbitos como el disfrute de su ocio (un 32%), en la atención sanitaria (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).
Además, los niños diagnosticados con una enfermedad rara suelen padecer complicaciones fisiológicas y psicológicas como, por ejemplo, problemas cognitivos, madurativos y conductuales, trastornos neurológicos, metabólicos, depresión, baja autoestima o ansiedad. Estos motivos están propiciando que las asociaciones lleven a cabo una intensa labor reclamando la necesidad de contar con más apoyos y dependencias para estas personas.