Un gran mapa genético indígena de América revela más de un millón de variantes inéditas

La investigación sobre la diversidad genómica humana tiene múltiples aplicaciones en biomedicina, evolución e historia. Sin embargo, existen varias poblaciones que han estado históricamente infrarrepresentadas en el mapa genómico humano. Uno de estos casos es el de las poblaciones indígenas americanas. En gran medida, su historia de adaptación y diversidad genética sigue siendo desconocida.

Por primera vez, un estudio internacional ha descifrado el genoma de poblaciones indígenas americanas. Con 199 genomas de individuos de América del Norte a la Patagonia, de los cuales 128 son inéditos, la investigación reúne la mayor base de datos genómica hasta la fecha. Sus resultados, publicados en Nature, arrojan luz sobre su historia y aportan nuevas claves sobre la salud y la evolución humana.

El equipo de investigación ha sido liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), junto con la Universidad de São Paulo (Brasil).

Diversidad geográfica y lingüística

En la investigación, parte del Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana (Indigenous American Genomic Diversity Project, IAGDP), han formado parte ocho países latinoamericanos: Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú. Juntos, representan 45 poblaciones y 28 familias lingüística. Han sido secuenciados 128 genomas completos de alta cobertura.

A estos datos, el equipo de investigación añadió genomas de alta calidad de bases de datos preexistentes, alcanzando un total de 199 individuos indígenas contemporáneos, pertenecientes a 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas. Además, se incorporaron datos de ADN antiguo para investigar aspectos más profundos de su historia y evolución.

"Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas", explica Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE y primer autor del estudio.

Una diversidad genética única

Durante el análisis, se identificaron más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones. El resultado demuestra una diversidad genética única. El continente americano presenta una gran diversidad de ambientes y presiones ecológicas, desde las selvas del Amazonas hasta las grandes altitudes de los Andes. Este ambiente ha favorecido la selección de distintas variantes genéticas y ha contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a estos entornos.

Las señales genéticas de selección natural identificadas están relacionadas con la respuesta inmunitaria, el metabolismo, el crecimiento y la fertilidad. Tábita Hünemeier, líder del estudio, destaca la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica: "Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global".

Oleadas migratorias

A excepción de algunas poblaciones, generalmente situadas en el Ártico, todos los indígenas americanos actuales descienden de una migración que ocurrió hace aproximadamente 15 000 años. La primera expansión ocurrió inmediatamente después de la entrada en Norteamérica. Hace alrededor de 9.000 años, se produjo una segunda oleada migratoria.

Por primera vez, el estudio identifica una tercera oleada. Ocurrió hace aproximadamente 1.300 años, con la movilización de poblaciones indígenas desde Mesoamérica hacia Sudamérica y el Caribe. El equipo ha descubierto su huella genética en poblaciones sudamericanas actuales y en individuos antiguos del Caribe.

La investigación también confirma el profundo efecto del "cuello de botella" provocado por la colonización europea. "La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90%. Aun así, observamos continuidad genética de más de 9.000 años en algunas regiones", comenta Hünemeier.

Genética ancestral

Según el estudio, alrededor del 2% del genoma de algunos pueblos indígenas americanos muestra afinidad genética con poblaciones de Australasia, como las de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán. Esta conexión sugiere la influencia de una población asiática antigua no muestreada, denominada Ypykuéra (ascendencia Y) que se mezcló con los ancestros de estas poblaciones.

"Observamos que la frecuencia de esa ascendencia Ypykuéra es muy similar en las distintas poblaciones analizadas, lo que puede indicar cierta ventaja adaptativa en alguna de esas regiones genómicas", explica David Comas, investigador principal del IBE, que ha colaborado en el estudio. Los resultados arrojan luz sobre la historia de estas poblaciones, amplían el conocimiento sobre su pasado y aportan nuevas claves para futuras aplicaciones en salud global.

Hünemeier destaca que "el equipo es internacional, con una fuerte presencia latinoamericana y vínculos locales en los países de estudio, y ha trabajado en colaboración directa con las comunidades indígenas. La participación activa y continuada de distintos grupos fue fundamental no solo para el desarrollo del estudio, sino también para integrar los hallazgos genómicos con la visión tradicional".

Referencia:

Araújo Castro e Silva, M. et al., Indigenous American genomes reveal unique diversity and evolution. Nature, 2026.

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