EN REINO UNIDO
Ocho bebés nacen sin una enfermedad hereditaria gracias a la donación mitocondrial
Por primera vez, un tratamiento basado en la donación de mitocondrias ha permitido que varios recién nacidos eviten dolencias genéticas transmitidas por la madre. La técnica, aprobada en Reino Unido, se basa en una variante de la fecundación in vitro que limita la transmisión de mutaciones en el ADN de estos orgánulos.
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Un equipo científico de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, ha conseguido que ocho bebés nazcan libres de una enfermedad hereditaria de sus madres gracias a una técnica pionera de donación de mitocondrias. Los detalles se publican en dos estudios en The New England Journal of Medicine (NEJM).
Los pequeños, cuatro niñas y cuatro niños, incluidos un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.
Los resultados indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de estas enfermedades que actualmente son incurables. Sin embargo, su implementación en España todavía no ha sido aprobada.
De madre a hijo
Se estima que 1 de cada 5.000 bebés nacen con mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Estos orgánulos producen la energía necesaria para la vida y contienen un pequeño fragmento de ADN que codifica las instrucciones necesarias para el proceso.
Las mutaciones perjudiciales en el ADN mitocondrial reducen la disponibilidad de energía y afectan de forma grave a los tejidos que tienen grandes demandas energéticas, como el corazón, los músculos y el cerebro.
Cuando se fecunda un óvulo, todas las mitocondrias del futuro embrión provienen solo de la madre. Por eso, las enfermedades mitocondriales se transmiten únicamente a través de ella. Aunque los padres tengan la enfermedad, no la transmiten a sus hijos.
Tras muchos años de investigación sin una cura disponible para estas dolencias, los esfuerzos se han orientado hacia tecnologías de fecundación in vitro que reducen el riesgo de enfermedad al evitar la transmisión de mutaciones de madre a hijo.
En 2015, Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación de mitocondrias a través de la transferencia pronuclear. Como explica a SMC España Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, esta técnica se realiza tras la fecundación del óvulo.
"En ella se extrae el pronúcleo del óvulo fecundado de la madre portadora" —que contiene todos los genes esenciales para nuestras características individuales, por ejemplo, el color del pelo y la estatura— "y se transfiere a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su núcleo", señala Núñez. Así, el embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial se hereda predominantemente del óvulo donado.
Mitocondrias afectadas
Los resultados de los dos estudios publicados hoy indican que en seis de los ocho bebés la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo en más del 95%, y en los otros dos, entre un 77% y un 88%.
Esto ocurre porque, durante el proceso, se arrastran mitocondrias maternas afectadas al nuevo óvulo, una de las principales limitaciones de estas tecnologías.
Mary Herbert, investigadora de la universidad británica y colíder del estudio, explica a SINC que, para reducir aún más la presencia de las mitocondrias nocivas, la eliminación mecánica no es una solución viable.
"Creemos que puede haber algunos factores genéticos que causan una ventaja replicativa de un genoma mitocondrial sobre otro, y eso es algo que hemos incorporado al proceso con el tiempo. Pero seguimos buscando nuevas formas de degradarlo", dice Herbert.
Según los investigadores, los ocho bebés nacieron sanos y evolucionaron con normalidad. Tres de ellos tuvieron algunos problemas de salud más tarde, pero creen que no se pueden atribuir directamente a la donación mitocondrial.
Sin embargo, reconocen que aún no pueden predecir la salud de los pacientes a largo plazo. "Estamos llevando a cabo un seguimiento para observar cualquier cambio sutil en los niños", señala a SINC Bobby McFarland, otro de los investigadores del estudio. También recuerda que este estudio clínico tiene un desarrollo de 18 meses y que una vez que tengan una cohorte suficiente publicaran nuevas investigaciones al respecto.
Referencia:
Louise A. Hyslop. et al. Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease. The New England Journal of Medicine. 2025.
Robert McFarland. et al. Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease. The New England Journal of Medicine. 2025.
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