Las mutaciones de novo ocurren de forma espontánea en los espermatozoides u óvulos de los padres o durante la fertilización, y es una mutación que está presente en cada célula que se crea a medida que el óvulo fertilizado se divide.

Las investigaciones más actuales señalan que los espermatozoides son una fuente importante de estas mutaciones, y que la probabilidad de que la mutación se repita en la misma familia es de hasta el 3%.

Sin embargo, cuando se produce una mutación causante de la enfermedad TEA por primera vez en una familia, se desconoce la probabilidad de que vuelva a ocurrir en futuros hijos, según señala el coaturor del estudio y jefe del centro Beyster de Genómica Molecular de Enfermedades Neuropsiquiátricas en la Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego, Jonathan Sebat.

El equipo liderado por Sebat y Joseph Gleeson, MD, profesor de neurociencia en Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego y director de investigación en neurociencia del Instituto Rady Children's de Medicina Genómica, analizó el esperma de ocho padres con hijos con TEA con el objetivo de encontrar la presencia de múltiples materiales genéticamente diferentes en las células de la misma persona, lo que se conoce como mosaicismo. Gracias a la secuenciación profunda del genoma completo, localizaron distintas variantes en la descendencia que correspondían solo con el esperma del padre.

A pesar de que no hay dos células idénticas en todo el cuerpo, si una mutación ocurre de forma temprana en el desarrollo, esta será compartida por muchas células, y si solo ocurre en los espermatozoides, entonces puede aparecer en un futuro niño sin causar afecciones en el padre.

Con estos resultados, los investigadores determinaron que las mutaciones causantes de enfermedades estaban presentes en hasta el 15% de las células de esperma de los padres, una información que no se puede determinar a través de otros sistemas de medición, como las muestras de sangre.

Por lo tanto, el equipo señala que si los padres estudian su esperma previamente a tener descendencia, podrían saber el riesgo de tener un hijo con una enfermedad congénita.

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