La investigación revela variantes genéticas que reducen el riesgo de desarrollar la enfermedad y otras formas de demencia.
Ciertas personas con mutaciones genéticas causantes de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, muestran signos de afección en estados ya avanzados de la enfermedad, más tarde de lo que se espera.
Entre los pacientes estudiados, destaca uno que tiene una familia de más de 6.000 miembros extendidos por Colombia y que no desarrollaron problemas cognitivos leves. Este portaba la mutación E280A en el gen Presenilin1 (PSEN1), una de las causas demostradas del inicio del Alzheimer de inicio temprano y, también poseía dos copias de una variación genética llamada ChristChurch en el gen APOE3.
APOE3ch es una forma del gen APOE ( proteína apolipoproteína E), el principal gen de susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Este proporciona instrucciones para producir la proteína apolipoproteína E, la cual participa en el metabolismo de las grasas en el cuerpo.
Los investigadores analizaron a 117 miembros afines, de los cuales, un 6% tenía solo una copia de la mutación APOE3ch, y cuatro, además de portar la mutación PSEN1 E280A, mostraron signos de deterioro cognitivo leve a la edad promedio de 45 años.
El paciente tenía también niveles cerebrales inusualmente altos de depósitos beta amiloides, un sello distintivo de la enfermad del Alzheimer , a la vez que la cantidad de enredos de tau, otro sello de la enfermedad, era bastante baja.
Con el análisis de estos datos, los investigadores sospechan que tener dos copias de la variante APOE3ch puede retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer al limitar la patología tau y la neurodegeneración.
La investigación revela también que la variante APOE3ch podría reducir la capacidad de la polipoteína E para unirse los azúcares proteoglicanos de heparán sulfato (HSPG), que están implicados en procesos que involucran proteínas beta y tau amoloides.
El coautor Joseph F. Arboleda-Velasquez, Doctor del Instituto de Investigación Schepens indica que estos resultados sugieren la modulación artificial de la unión de APOE a HSPG podría tener beneficios para el tratamiento de la enfermedad, incluso en los niveles de la patología almioide.
Por tanto, es importante que se estudie el APOE para encontrar una prevención y frenar la enfermedad de Alzheimer.
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