Este artículo se publicó en la prestigiosa revista 'Nature' y aunque solo ocupaba una hoja suspuso una revolución para el mundo científico.
Con este hallazgo se podrían explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana.
Se dio paso, entonces, al desarrollo de los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.
De hecho, unos años más tarde, en 1962, recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.
La importancia del conocimiento del ADN se centra en proporcionar a los médicos nuevas oportunidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades, conocer la predisposición a una determinada enfermedad y sus respuestas frente a terapias farmacológicas, sea en su eficacia o en sus efectos secundarios
Hasta llegar a esto, desde 'Constantes y Vitales' hacemos un repaso de los principales hitos de la genética, durante los últimos 150 años:
- Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos.
- Entre los años 59 y 61 un joven investigador francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de la primera enfermedad genética, el síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21.
- Clonar o manipular material genético o ADN: en los años 70 fue posible comenzar a manipular dicho código a través de estudios en el laboratorio. Así, en 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta, la oveja Dolly.
- Entre 1985 y 1990 un grupo de investigadores desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa para ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de manera muy rápida in vitro.
- En 1986 se identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante herramientas genéticas (clonación posicional), el de un trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosis crónica.
- En 1990, comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad.
- En el año 2000 nació el primer bebé "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario permitió evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias.
Gracias a todos estos avances, en la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras.