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Entender los cambios epigenéticos: un paso más en la medicina de precisión

Entender los cambios epigenéticos: un paso más en la medicina de precisión

Una serie de 41 artículos publicados por científicos del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano arroja luz sobre distintos mecanismos epigenéticos. Entre la participación española, los trabajos describen un aspecto específico del epigenoma, la metilación del ADN, que impulsa a las células a desarrollarse en diferentes identidades celulares.

Molécula de ADN metilada.

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Uno de los grandes misterios de la biología es cómo los muchos tipos de células diferentes que componen nuestros cuerpos derivan de una sola célula y de una secuencia de ADN o genoma. Hemos aprendido mucho del estudio del genoma humano, pero solo hemos desvelado parcialmente los procesos subyacentes a la determinación celular.

La identidad de cada tipo de célula es definida en gran medida por el epigenoma, un conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia. El epigenoma actúa como un modelo único para cada tipo de célula y etapa de desarrollo. A diferencia del genoma, el epigenoma cambia a medida que las células se desarrollan y en respuesta a los cambios en el medio ambiente.

Los defectos en los factores que leen, escriben y borran la huella epigenética están involucrados en muchas enfermedades. El análisis exhaustivo de los epigenomas de las células normales y anormales facilitará nuevas formas de diagnosticar y tratar diversas enfermedades.

Ahora, una serie de 41 artículos publicados por científicos del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (International Human Epigenome Consortium, IHEC) arroja luz sobre estos procesos y lleva la investigación global en epigenómica un paso adelante. Un conjunto de 24 artículos ha sido publicado en revistas como Cell y Cell Reports y otros 17 artículos han sido publicados en otras revistas de alto impacto.

Estos estudios representan el trabajo más reciente de los investigadores del IHEC de Canadá, la Unión Europea, Japón, Singapur, Corea del Sur y Estados Unidos. La colección de publicaciones muestra los logros y progresos científicos realizados por IHEC en áreas clave de la epigenética.

La metilación del ADN

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) ha participado activamente en estos hallazgos liderando uno de los estudios publicados hoy y colaborando en otros como coautores.

Concretamente, el estudio liderado por el CNAG-CRG, y publicado en Cell Reports, describe un aspecto específico del epigenoma: la metilación del ADN. Este es uno de los diversos mecanismos epigenéticos que impulsa a las células a desarrollarse en diferentes identidades celulares, aunque su origen son células genéticamente idénticas.

Los investigadores han analizado el desarrollo global de los patrones de metilación del ADN en células sanas y enfermas y han descubierto que las células cancerosas pierden el estricto control de la metilación del ADN observado en las células normales.

En resumen, los resultados describen los mecanismos de desarrollo normal a nivel epigenético y, en comparación, lo que va mal a este mismo nivel cuando hay una enfermedad. Una mejor comprensión de estos cambios ayudará a los médicos a seleccionar el tratamiento adecuado para los pacientes adecuados en el momento adecuado.

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