Un estudio internacional, publicado en la revista Genetics in Medicine, ha descrito una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. Los autores proponen denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.

El trabajo está liderado por un equipo de la Universidad de Barcelona (UB), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con expertos del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia).

Los expertos han identificado 45 pacientes –no diagnosticados previamente– con los que han logrado aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome, definido hasta ahora mediante un único artículo previo basado en el análisis de siete personas.

El cuadro clínico se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito y alteraciones esqueléticas

Con estos nuevos pacientes, los autores han descrito el cuadro clínico asociado, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito –la persistencia del conducto arterioso– y alteraciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho.

El equipo científico ha utilizado una aplicación informática basada en fotografías de múltiples pacientes para obtener una especie de retrato robot del síndrome, lo que podría ser de gran interés para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.

Cómo se origina la enfermedad

Además de definir el espectro fenotípico del síndrome TRAF7, se ha analizado en varios pacientes y controles el transcriptoma –expresión global de todos los genes de una célula– de los fibroblastos, el tipo más común de célula del tejido conectivo. El objetivo es explicar las vías que están alteradas en caso de que el gen esté mutado y cómo se origina la enfermedad.

Entre otras características para identificar a los pacientes afectados, también destacan la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho por la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.

 

Referencia:

Castilla-Vallmanya, L.; K. Selmer, K.; T. Gordon, C. et al. «Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7». Genetics in Medicine, 7 de mayo de 2020. Doi: 10.1038/s41436-020-0792-7