Muchos estudios demuestran que el cáncer está asociado a la acumulación positiva y progresiva de defectos en el genoma, los cuales conducen a un crecimiento descontrolado de las células.
Con el objetivo de descubrir los mecanismos de desarrollo del neuroblastoma, el tumor infantil más común y el responsable del 15% de la mortalidad oncológica de menores, los equipos del Barcelona Supercomputing Center (BSC), del Hospital Charité en Berlín y del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York han realizado una investigación en la que han demostrado que existe una relación entre la presencia de un tipo de ADN circular no cromosómico, muy poco estudiado por la ciencia, y la aparición del cáncer infantil.
De este modo, los investigadores han creado el primer mapa genético que incluye el ADN circular, con el que han podido responder a preguntas sobre este tipo de tumor pediátrico que llevaban mucho tiempo abiertas.
El estudio
Desde hace décadas los científicos son conscientes de la existencia de pequeños fragmentos de ADN circular en las células, totalmente independientes del ADN cromosómico que forma el genoma.
Sin embargo, al ser tan difícil de investigar, este ADN circular no ha sido una materia frecuente para las investigaciones científicas, por lo que aún se desconoce cuál es su papel en la biología celular.
Pero, el actual estudio ha conseguido desarrollar nuevas técnicas de laboratorio y bioinformáticas con las que los profesiones sanitarios han sido capaces de aislar, secuenciar y analizar pequeños fragmentos del ADN circular.
Estas técnicas las aplicaron a 93 biopsias de niños con neuroblastoma y a distintas líneas celulares para conseguir, por primera vez, un mapa detallado del ADN circular presente en células de este tipo de tumor, con una media de 5.000 anillos diferentes en cada muestra.
Gracias a estas herramientas, también han descubierto el mecanismo cíclico de las células de neuroblastoma, el cual empieza con la formación del ADN circular a partir de una copia de fragmentos de cromosoma y termina con la reintegración de los anillos en los cromosomas, causando daños en genes y en otras partes del genoma, claves para la función normal de la célula.
A partir de este hallazgo, los autores aseguran que el siguiente paso será hacer seguimientos más detallados de este tipo de ADN circular en pacientes de neuroblastoma y empezar a adaptar este mecanismo a los protocolos de análisis clínicos de tumores.
