Más de veinte años después de la consecución delGenoma Humano en 2003, el investigador Jonathan Weissman y sus colegas han ido más allá para presentar el primer mapa funcional completo de los genes que se expresan en las células humanas.

Estos datos, tras dos años de colaboración en el método de secuenciación unicelular Perturb-seq, están disponibles en el sitioweb del Laboratorio Weissman, para que puedan ser usados por otros científicos.

Se trata de un importante recurso porque, en lugar de definir de antemano qué biología se va a estudiar, se tiene este mapa de las relaciones genotipo-fenotipo y se puede entrar y examinar la base de datos sin tener que hacer ningún experimento.

El cribado ha permitido a los investigadores profundizar en diferentes cuestiones biológicas. Esta herramienta se ha utilizado para explorar los efectos celulares de genes con funciones desconocidas, para investigar la respuesta de las mitocondrias al estrés y para buscar los genes que provocan la pérdida o ganancia de cromosomas, un fenotipo que ha resultados difícil de estudiar en el pasado. Así, este conjunto de datos permitirá todo tipo de análisis.

El mapa aprovecha el enfoque de Perturb-seq, que permite seguir el impacto de la activación o desactivación de los genes con una profundidad sin precedentes.

El método Perturb-seq utiliza la edición genómica CRISPR/Cas9 para introducir cambios genéticos en las células y, a continuación, utiliza la secuenciación de ARN unicelular para capturar información sobre los ARN que se expresan como resultado de un determinado cambio genético.

Los ARN controlan todos los aspectos del comportamiento celular, por lo que este método puede ayudar a descifran los numerosos efectos celulares de los cambios genéticos.

En el futuro, los investigadores esperan utilizar Perturb-seq en otros tipos de células, además de las células cancerosas, y seguir explorando su mapa de funciones genéticas.