Un equipo internacional, coordinado por investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y la Universidad de Barcelona (UB), ha completado el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica (LLC)
Los resultados se han publicado en la revista Nature Genetics y proporcionan una mejora en la comprensión de la patología, y pueden ayudar a la mejora en la realización de pronósticos y diagnósticos con más precisión y en la creación de nuevos tratamientos.
¿Por qué de este estudio sobre la LLC?
La leucemia linfática crónica es el tipo de cáncer sanguíneo más frecuente en el mundo occidental, con una incidencia en torno a los 5 casos por cada 100.000 habitantes y año.
Puede detectarse de forma accidental en una analítica rutinaria y se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco.
Esta enfermedad puede tener un crecimiento lento y de buen pronóstico o rápido y agresivo, por lo que es fundamental saber las alteraciones moleculares que provocan esta evolución tan diferente.
“El objetivo ha sido proporcionar un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares. Se ha analizado el genoma de más de mil pacientes utilizando nuevas herramientas bioinformáticas durante más de cuatro años”, señala Elías Campo, coautor del estudio e investigador del IDIBAPS.
Los genes nuevos identificados superan la centena
Para construir el mapa, los investigadores analizaron en 1.148 pacientes las variaciones en las secuencias genéticas, los patrones de expresión de genes y las modificaciones químicas del ADN (datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos).
En el estudio se han identificado 202 genes (109 de ellos nuevos) que pueden conducir a la aparición y progresión de la enfermedad cuando están mutados.
Además se ha perfeccionado la caracterización de los subtipos de esta leucemia, que se diferencian en sus características genómicas y su evolución clínica.
“Los patrones de expresión de ciertos genes nos han permitido realizar una subcategorización de la patología, que proporciona información pronóstica muy valiosa”, explica Xosé S. Puente, investigador del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA) y coautor del estudio.
Los resultados clínicos de los pacientes se asociaron a las características de su tumor, por lo que la integración de estos datos puede predecir la probabilidad de tener una enfermedad muy indolente durante muchos años, experimentar una remisión después del tratamiento o que su leucemia sea más agresiva y requiera nuevos tratamientos.
