Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado un artículo en 'Orphanet journal of rare diseases' en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.
El objetivo del estudio es analizar el tiempo hasta alcanzar el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas, o que además permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.
Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera, y que la media de este retraso supera los seis años en el periodo de estudio.
También señala que han disminuido significativamente con el paso de los años, tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio del retraso.
Los firmantes del trabajo son Juan Benito-Lozano, Greta Arias-Merino, Manuel Posada y Verónica Alonso-Ferreira, todos ellos del IIER-ISCIII, y Blanca López-Villalba, del Hospital Clínico de Valladolid.
Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnósticoyase han publicadoen la revista 'Journal of Environmental Research and Public Health'.
En la actualidad los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.
Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor.
Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen.
¿Cómo se ha desarrollado el estudio?
Actualmente, se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que van descubriendo nuevas patologías poco frecuentes, o avanzan los conocimientos biomédicos sobre las ya conocidas.
En España hay en torno a tres millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología.
Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadísticas para completar los cálculos.
Porcentajes de afectados por el retraso del diagnóstico y tiempo medio de espera
Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años.
En concreto, un19% de pacientes tuvo que esperar entre uno y tres años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.
Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico (por encima de un año) como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas.
De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años.
En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años.
Si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo.
El retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027.
Más retrasos diagnósticos en mujeres de mediana edad
Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso.
También, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.
Los autores explican el estudio es pionero en cuantificar en España, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico.
Y señalan, seguirán investigando para conocer y analizarlos factores asociados a este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias.
