POCO FRECUENTE
Qué es la alcaptonuria, la enfermedad que hace que la orina se vuelva negra
Para desarrollarla, una persona debe heredar una copia alterada del gen HGD de cada progenitor.
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La alcaptonuria es una enfermedad genética poco frecuente que impide al organismo descomponer correctamente una sustancia llamada ácido homogentísico. Como consecuencia, esta se acumula en distintos tejidos y puede hacer que la orina adquiera un tono marrón oscuro o casi negro al entrar en contacto con el aire.
Síntomas
Uno de los primeros signos puede aparecer desde la infancia, cuando la orina se oscurece después de varias horas. Sin embargo, la enfermedad puede pasar desapercibida durante años. Con el tiempo, la acumulación de pigmento en los tejidos puede provocar dolor y desgaste de las articulaciones, especialmente en la columna, las caderas y las rodillas. También pueden aparecer manchas oscuras en la parte blanca de los ojos y en el cartílago de las orejas.
La enfermedad está causada por alteraciones en el gen HGD y se transmite de forma autosómica recesiva. Es decir, para desarrollarla, una persona debe heredar una copia alterada del gen de cada progenitor. Esto significa que los padres pueden ser portadores sin presentar síntomas.
El diagnóstico suele confirmarse mediante un análisis que detecta el exceso de ácido homogentísico en la orina. Aunque no existe una cura definitiva para todos los efectos de la enfermedad, hay tratamientos que ayudan a controlar sus complicaciones. Por ejemplo fisioterapia, medicamentos para aliviar el dolor y, en determinados pacientes, nitisinona bajo supervisión especializada.
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