Este nuevo estudio, llevado a cabo por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sidney y otros colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, demuestra que la prueba es precisa y permite al equipo comenzar las validaciones para que esté disponible en los servicios de patología.
Las enfermedades que estarían cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 dolencias causadas por secuencias repetitivas de ADN inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como "trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR).
Los trastornos de expansión repetida se transmiten de una generación a otra y pueden poner en peligro la vida. Por lo general, provocan daños musculares y nerviosos, así como otras complicaciones que afectan a todo el organismo.
Este hallazgo puede revolucionar por completo la forma de diagnosticar estas enfermedades, porque ahora se podrán detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y aportar un diagnóstico genético claro. Esto ayudará a los pacientes a evitar los de biopsias musculares o nerviosas innecesarias o tratamientos arriesgados que suprimen sus sistema inmunológico.
Aunque estos trastornos todavía no tienen cura, un diagnóstico precoz puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones de la enfermedad, como los problemas cardíacos asociados a la ataxia de Fiedreich.
La prueba escanea de una muestra de sangre el genoma del paciente mediante una tecnología denominada secuenciación Nanopore.
El equipo espera que su nueva tecnología sea utilizada en la práctica del diagnóstico en los próximos cinco años. Uno de los pasos clave para cumplir ese objetivo es conseguir la acreditación clínica adecuada para el método.
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