A todos los niños que padecen cáncer se les extrae un trozo del tejido tumoral para determinar la forma de su enfermedad. Este tejido se observa con microscopio, pero también se analiza para detectar posibles fallos genéticos.
Los cambios en el ADN y en el ARN pueden proporcionar pistas importantes sobre el tipo exacto de cáncer, la agresividad del tumor y el posible beneficio de los fármacos dirigidos.
El ARN disponible en un un trozo de tejido tumoral de cada niño con cáncer en los Países Bajos se analiza mediante la secuenciación del ARN. En la actualidad se utiliza esta técnica como complemento a los diagnósticos tradicionales.
En algunos niños, la secuenciación del ARN ha permitido mejorar el diagnóstico y adaptar el tratamiento.
En la nueva investigación, los científicos han comparado la eficacia de la secuenciación del ARN con los métodos tradicionales que permiten buscar en el ADN y el ARN los cambios génicos conocidos.
Para ello, el equipo analizó muestras de tejido de 244 niños tras sospecha de un cáncer. Se centraron en detectar los genes de fusión, un tipo de falle genético en el que dos genes separados forman juntos un nuevo gen defectuosos. Estos genes se encuentran en muchos cánceres y, a menudo, pueden influir en las decisiones de tratamiento.
La secuenciación del ARN permitió al equipo detectar un total de 78 genes de fusión, un 40% más de los que encontraron con las técnicas tradicionales.
En casi un tercio de las 23 fusiones genéticas específicas de la secuenciación del ARN, el hallazgo llevó a un diagnóstico más preciso o a un posible tratamiento.
