Esto significa que en personas con ELA los mensajes de los nervios dejan de llegar a los músculos de forma gradual, lo que hace que se debiliten y se vuelvan rígidos. Por lo que esta enfermedad afecta a la capacidad para caminar, hablar, comer y respirar.
El 10 % de los casos se heredan, pero el 90 % se deben a interacciones genéticas y ambientales complejas que no se comprenden bien. En la actualidad no hay una cura para esta enfermedad.
El estudio, realizado por un equipo de investigadores del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional y el Centro de Investigación Biomédica Sheffield, del Instituto Nacional para la Investigación en Salud británico, podría ayudar a identificar formas nuevas de tratar la enfermedad de las neuronas motoras.
Para llevar a cabo esta investigación, secuenciaron genéticamente el tejido de dos pacientes relacionados con una forma familiar desconocida de MND y hallaron una mutación en la región que une el sustrato de una enzima glicosiltranferasa llamada GLT8D1.
La enfermedad de las neuronas motoras es devastadora y por ello se buscan nuevas estrategias terapéuticas que protejan las neuronas motoras de las lesiones y ralenticen su progresión.
Los avances de la ciencia, como el descubrimiento de este nuevo gen que provoca la enfermedad son de vital importancia para ayudar a comprender los mecanismos de la enfermedad y allanar el camino para encontrar nuevas terapias más efectivas.