Un estudio pionero realizado por investigadores del Centro Oncológico Infantil Hopp (KiTZ), el Centro Alemán de Investigación Oncológica (DKFZ) y el Hospital Universitario de Heidelberg (UKHD) ha logrado identificar con precisión el momento y el origen celular de los meduloblastomas más agresivos, uno de los tumores cerebrales malignos más comunes en niños y adolescentes.
Los resultados, publicados en la revista científica ‘Nature’, se basan en el análisis genético de células individuales tumorales de numerosos pacientes jóvenes, utilizando una tecnología que permite obtener una imagen de alta resolución de la composición genética del tumor. Esta técnica ha permitido reconstruir la evolución de la enfermedad con gran detalle.
Según el doctor Konstantin Okonechnikov, primer autor del estudio, los meduloblastomas más agresivos (de los subgrupos 3 y 4) probablemente se originan entre el primer trimestre del embarazo y el final del primer año de vida, mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas. El equipo descubrió que estos tumores se forman a partir de células precursoras especializadas del cerebelo, conocidas como células en cepillo unipolares.
El proceso comienza con reordenamientos cromosómicos masivos, en los que estas células pierden o ganan cromosomas enteros o partes de ellos. “Suponemos que estas alteraciones genéticas tempranas son el primer paso en el desarrollo del tumor, y que ocurren años antes de que el cáncer sea clínicamente detectable”, explica la doctora Lena Kutscher, codirectora del estudio KiTZ y DKFZ junto con el oncólogo pediátrico Stefan Pfister, director del centro KiTZ jefe de departamento de DKFZ y oncólogo pediátrico UKHD.
Solo en etapas posteriores las células tumorales adquieren mutaciones más conocidas, como las duplicaciones de genes cancerosos MYC, MYCN o PRDM6, responsables del crecimiento agresivo, la diseminación (metástasis) y la resistencia a los tratamientos actuales. Esto sugiere que estos genes no son los iniciadores del tumor, sino aceleradores de su progresión.
El hallazgo abre la puerta a un nuevo enfoque en la detección precoz del cáncer infantil. “Si en el futuro conseguimos desarrollar métodos lo suficientemente sensibles como para identificar estos cambios genéticos iniciales (por ejemplo, a través de fragmentos de ADN en la sangre) podríamos crear estrategias de diagnóstico temprano en recién nacidos y lactantes”, apunta Kutscher.
Este avance no solo representa un paso importante para comprender el origen de los tumores cerebrales pediátricos más agresivos, sino también una posible vía para anticipar su diagnóstico antes de que la enfermedad esté avanzada, con el objetivo de aplicar tratamientos más eficaces y menos invasivos.
El estudio también destaca la importancia de seguir invirtiendo en investigación genética de alta resolución y medicina personalizada para avanzar en la lucha contra el cáncer infantil, una de las principales causas de mortalidad por enfermedad en la infancia.
