Numerosos trastornos del neurodesarrollo clasificados como discapacidades intelectuales están relacionados con determinadas variantes genéticas. A pesar de ello, se desconoce el mecanismo molecular subyacente en la mayoría de los casos.
En concreto, algunos trastornos del neurodesarrollo se han vinculado a variantes patógenas en los genes responsables de la remodelación de la cromatina, es decir, de la reordenación de la estructura de los cromosomas que hace posible la transcripción del ADN en direcciones para llevar a cabo las funciones necesarias de las células del organismo.
Uno de estos genes es el SMARCA5. Nunca antes se había descrito un trastorno específico asociado a dichas variantes.
Se han tenido en cuenta a 12 pacientes pertenecientes a familias no relacionadas. Las características clínicas similares en estos pacientes incluían un leve retraso en el desarrollo, una baja estatura y microcefalia.
Los hallazgos de esta investigación amplían el espectro de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con los genes de remodelación de la cromatina. Es muy probable que este grupo de variantes genéticas pueda ser responsable de otros trastornos del neurodesarrollo.
