En un avance sin precedentes en la medicina genética, un bebé diagnosticado con una enfermedad rara y potencialmente mortal ha sido tratado con éxito mediante una terapia personalizada basada en la tecnología de edición genética CRISPR. El tratamiento fue desarrollado por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, y representa el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en CRISPR administrado a un solo paciente.
El bebé padecía una deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una condición que impide la descomposición adecuada de los subproductos del metabolismo proteico en el hígado, llevando a una acumulación tóxica de amoníaco en el organismo. Esta acumulación puede causar daños graves al cerebro y al hígado, y la enfermedad tiene una tasa de mortalidad del 50%.
El tratamiento consistió en la administración de una terapia genética personalizada a través de la plataforma de edición genética CRISPR, diseñada específicamente para corregir la mutación genética en las células hepáticas del bebé. Inicialmente, se administró una dosis muy baja de la terapia, que se incrementó gradualmente. Desde el principio, se observaron indicios de eficacia, y seis meses después, el bebé pudo comenzar a consumir más proteínas en su dieta y reducir la medicación necesaria para mantener bajos los niveles de amoníaco.
El éxito de este tratamiento no solo representa una esperanza para el paciente tratado, sino que también sienta las bases para el desarrollo rápido de tratamientos personalizados para otras enfermedades genéticas raras. La directora del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, Joni L. Rutter, destacó que la edición genética, construida sobre componentes reutilizables y rápida personalización, promete una nueva era en la medicina de precisión para cientos de enfermedades raras.
Este avance ha sido posible gracias a la colaboración de múltiples instituciones y al apoyo de diversas entidades, incluyendo los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos y varias compañías biotecnológicas. El caso ha sido documentado en un artículo publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine'.
Este adelanto medico representa una esperanza concreta para otras enfermedades hereditarias raras y mortales, en las que hasta ahora no existían tratamientos efectivos. La capacidad de adaptar terapias genéticas a cada mutación específica puede cambiar el enfoque de la medicina moderna, especialmente para los casos que afectan a muy pocos pacientes en todo el mundo.
