Un nuevo avance médico podría transformar el diagnóstico de las enfermedades genéticas raras en todo el mundo. Científicos de la Universidad de Melbourne (Australia) han desarrollado una prueba mínimamente invasiva que, a partir de una pequeña muestra de sangre, permite diagnosticar miles de enfermedades genéticas raras en menos de tres días, reduciendo los largos periodos de incertidumbre y pruebas invasivas a los que se enfrentan muchas familias.
Diagnóstico rápido, preciso y sin dolor
La nueva prueba fue presentada en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada en Milán, por la doctora Daniella Hock, investigadora postdoctoral del equipo responsable. A diferencia de los métodos actuales, que suelen basarse en el análisis del ADN y requieren múltiples pruebas dirigidas a enfermedades específicas, esta técnica se centra en el análisis masivo de proteínas en una única muestra de sangre.
“La secuencia genética contiene la información, pero son las proteínas las que ejecutan las funciones celulares. Analizarlas directamente nos permite comprender mejor cómo afectan las mutaciones a la salud”, explica la doctora Hock.
La prueba permite identificar más de 8.000 proteínas presentes en las células mononucleares de la sangre periférica (PBMC), abarcando más del 50 % de los genes asociados a enfermedades mendelianas y mitocondriales. Esto proporciona una nueva ventana diagnóstica no solo para enfermedades conocidas, sino también para descubrir nuevas afecciones genéticas.
Aplicaciones clínicas y familiares
La tecnología es especialmente valiosa para bebés y niños en cuidados intensivos, ya que solo requiere 1 ml de sangre y ofrece resultados en menos de 72 horas. Además, puede realizarse como un análisis de trío, incluyendo muestras de los padres, lo que facilita la diferenciación entre portadores y afectados, especialmente en enfermedades recesivas.
Para las familias, un diagnóstico temprano no solo permite acceder más rápidamente a tratamientos disponibles, sino también explorar opciones reproductivas seguras, como pruebas genéticas prenatales o preimplantacionales, para futuros embarazos.
Desde el punto de vista de los sistemas sanitarios, esta tecnología representa una importante reducción de costes. Al sustituir múltiples pruebas específicas por un solo análisis integral, se mejora la eficiencia del proceso y se acelera el inicio de tratamientos adecuados.
Una revolución en la práctica clínica
La implementación clínica de esta prueba tiene un coste similar al de las pruebas actuales para enfermedades mitocondriales raras, pero con la ventaja de diagnosticar miles de condiciones adicionales. Esto podría convertirla en un nuevo estándar diagnóstico en los laboratorios de genética clínica en un futuro próximo.
“La capacidad de obtener resultados rápidos, fiables y con tan poca muestra de sangre ha superado nuestras expectativas iniciales”, afirma la doctora Hock. Añade que esta prueba está revolucionando la forma en que se enfrentan los diagnósticos de enfermedades genéticas raras y que sus aplicaciones seguirán ampliándose conforme se incorporen más proteínas al análisis.
