Un grupo de científicos de la Universidad de Vanderbilt ha descubierto el papel de una secreción de colágeno en una amplia variedad de síntomas clínicos, lo que ha hecho posible identificar un nuevo síndrome genético que es provocado por una mutación genética de un solo gen.
El estudio combinó tres fuentes de información: un modelo de pez cebra, una enfermedad genética pediátrica y una base de datos de registros de salud electrónicos relacionados con un biobanco de ADN, puesto que previamente se sabía que estas eran efectivas de forma individual y probaron a combinarlas.
La profesora Ela Knapik, quien dirigió al grupo de científicos, se encontraba en una exploración sobre la función del gen ric1 en el pez cebra, debido a que ya conocía que este gen interrumpía la secreción de colágeno y causaba defectos craneofaciales y esqueléticos en los peces, cuando supo, gracias a un centro de investigación de Arabia Saudita, la presencia de una mutación en el gen RIC1 (la versión humana del gen ric1 del pez cebra) en varios niños de una misma familia que sufrían cataratas pediátricas.
Por lo que, Knapik y su equipo, decidieron descubrir si estos niños presentaban otros síntomas que, por la gravedad que suponen las cataratas en personas de corta edad, no se estaban tratando.
Para ello, tomaron datos de registros de salud electrónicos no identificados del BioVU, el biobanco de ADN de Vanderbilt Genetics Institute, al que aplicaron un método computacional llamado 'PrediXcan', que relaciona la expresión génica regulada genéticamente con el genoma del paciente. Con esto, obtuvieron una lista de características clínicas relacionadas con RIC1, las cuales coincidieron con las que observaron previamente en los peces.
Al poder determinar que la proteína RIC1 es parte de la maquinaria celular que procesa y envía el colágeno fuera de la célula, señalaron que la nueva enfermedad, denominada CATIFA, implica una pérdida de la función del principal componente estructural de la matriz extracelular, el colágeno.
Además, este hallazgo respalda el concepto de un continuo entre los síntomas individuales en una enfermedad mendeliana rara, causada por la mutación de un solo gen y los rasgos complejos de enfermedades comunes.
