Un gran hallazgo que ha sido descubierto por científicos de la Universidad de Columbia Británica y del Vancouver Coastal Health, los cuáles han publicado un estudio en la revista 'Neuron' que indica que el gen NR1H3 incrementa en un 70% las posibilidades de desarrollar esclerosis múltiple y que la enfermedad podría ser hereditaria.

Los especialistas han explicado que para llevar a cabo este estudio tuvieron que analizar los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses.

Para llevar a cabo este estudio, el biológo y genetista catalán, Carles Vilariño-Güell, tuvo en cuenta más de 4.000 muestras de pacientes con eclerosis múltiple y 8.600 de parientes consanguíneos. 

Así, los investigadores localizaron la mutación en dos familias canadienses en las que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.

El descubrimiento de esta mutación pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis múltiple son hereditarias.

"Este descubrimiento es fundamental para nuestra comprensión de la esclerosis múltiple. Hasta ahora sabíamos muy poco sobre los procesos biológicos que dan lugar a la aparición de la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enorme para el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes, y no solo los síntomas", ha afirmado Vilariño-Güell. 

Un gran hallazgo que está cada vez más cerca de encontrar terapias que pueden incidir en el mismo gen o contrarresten los efectos perjudiciales de la mutación. Los resultados del trabajo también han demostrado que el aumento de los niveles de vitamina D ayudan a prevenir la enfermedad.