Los autores de esta investigación, liderados por el profesor de Genética y Química de la universidad David C. Schwartz, describen las características genómicas únicas de un tumor de un paciente con mieloma múltiple e identifican nuevos objetivos potenciales de fármacos para el tratamiento de este cáncer de sangre incurable.

"Los genomas del cáncer son complicados, pero nos pareció que, utilizando un enfoque de este tipo, se pueden empezar a entender a todos los niveles", afirma Schwartz. Dicho de otra manera, el enfoque es como crear un 'Google Maps' para el cáncer que permite a los científicos y los médicos hacer un zoom de los cambios individuales en el alfabeto genético de cáncer o alejarse para tomar más perspectiva de los cambios de todo el genoma.

El experto explica que este nuevo desarrollo, podría permitir examinar los cambios en el cáncer de un paciente en relación a la progresión de la enfermedad, monitorizar los signos de resistencia a los medicamentos y afinar los tratamientos. Aunque el estudio no conlleva poder estadístico, puesto que se analizó un tumor único de un paciente, abre un gran paso para que otros puedan probar lo que hallaron estos investigadores.

Los investigadores realizaron la secuenciación del ADN estándar para leer cada una de las letras individuales que explican el código genómico del cáncer, produciendo pequeñas piezas de información como baldosas individuales de una zona, ampliada, de un mapa. Entonces, aislando las moléculas de ADN individuales desde el cáncer, realizaron un mapeo óptico en una instalación única en el Centro de Biotecnología de la Universidad de Wisconsin-Madison, donde también está afiliado Schwartz.

En ese sistema, que Schwartz utilizó como parte del equipo que dilucidó inicialmnte el complejo genoma del maíz en 2009, se estiraron cadenas simples de ADN y se colocaron en un dispositivo especial. Las hebras dieron puntos de referencia específicos y los marcaron con un colorante fluorescente.

Un sistema automatizado tomó imágenes de cada uno de estos segmentos marcados, catalogando las moléculas como un código de barras en grandes conjuntos de datos que luego se ensamblan como un rompecabezas para proporcionar una vista ampliable de un genoma. 

El equipo de investigación,entonces, capeó los dos juntos, montando los "azulejos" de secuenciación de ADN y luego dando un paso atrás para ver el mural completo con mapeo óptico, proporcionando una visión completa del genoma múltiple del melanoma del paciente.