El estudio, que publica la revista Nature Communications, ha permitido demostrar que esta mutación genética impide la producción de la proteína Siglec-1, que facilita la penetración de VIH en las células mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar fármacos complementarios a los actuales que bloqueen esta proteína sin sufrir efectos secundarios.

"El estudio de la genética humana y de las personas que carecen de un receptor de manera natural nos puede dar mucha información sobre futuras terapias a desarrollar", ha destacado Nuria Izquierdo-Useros, investigadora de IrsiCaixa que colidera el estudio junto con Amalio Telenti, del Instituto Craig Venter en California.

Se trata de un mecanismo clave en el proceso de diseminación del VIH en el organismo es la infección de sus células diana, los linfocitos T-CD4, a través de las células del sistema inmunitario denominadas mieloides.

Este proceso, que se conoce como transinfección, ocurre cuando el virus penetra en las células mieloides, se refugia en su interior y desde ahí infecta a los linfocitos T-CD4.
El estudio de los científicos del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa ha identificado ahora por primera vez en personas infectadas por el VIH una variante genética que impide la producción de Siglec-1, el receptor que permite esta entrada del virus en las células mieloides y su subsiguiente transinfección a los linfocitos T-CD4.

Los investigadores del IrsiCaixa han concluido que esta variante confirma la posibilidad de utilizar a Siglec-1 como posible diana terapéutica de nuevos fármacos, ya que su ausencia no tiene ninguna consecuencia clínica aparente en los pacientes.

La presencia de la mutación genética detectada en este estudio es muy poco frecuente, ya que se estima que sólo un 1,3 % de la población europea la tiene en al menos una de sus dos copias de 23 cromosomas, y aproximadamente un 0,05 % la tiene en las dos.

A pesar de esta frecuencia tan baja, el estudio ha permitido identificar por primera vez que hay pacientes infectados por el VIH que, de manera natural, carecen de esta vía de dispersión viral.

Además, descubrieron que Siglec-1 se expresa en mayor medida en las personas que no tienen la mutación, en menor proporción en las que sólo tienen una copia con la mutación, y absolutamente nada en las que la tienen en las dos copias.

El trabajo ha investigado en dos grandes grupos de pacientes con VIH, en Suiza y en EEUU, si la presencia de esta mutación se puede asociar a una determinada evolución de la enfermedad, pero habrá que seguir realizando estudios que identifiquen a más portadores de la mutación genética para poder sacar conclusiones, según los investigadores.

Por ello el objetivo más inmediato ahora es tratar de detectar a más personas infectadas por el VIH y que tengan esta mutación genética.